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La Deficiencia de Piruvato Quinasa Eritrocítica (deficiencia de PK) es un trastorno de los glóbulos rojos, que puede provocar anemia y desarrollo óseo anormal.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Deficiencia de Piruvato Quinasa Eritrocítica (deficiencia de PK) es un trastorno de los glóbulos rojos, que puede provocar anemia y desarrollo óseo anormal. Es causada por una mutación recesiva en el gen PKLR. La variante analizada en esta prueba se encuentra en el Labrador Retriever; variantes relacionadas también se encuentran en el Basenji, West Highland White Terrier, Pug y Beagle.
Características clínicas
Los perros afectados presentan anemia crónica grave, que puede incluir fatiga, intolerancia al ejercicio, palidez y episodios de debilidad grave. Los síntomas también pueden incluir endurecimiento/solidificación anormal de los huesos (osteosclerosis).
Información adicional
Los portadores no tienen signos clínicos, pero tienen niveles medio normales de actividad de la piruvato quinasa de eritrocitos.
Referencias
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844