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La deficiencia de piruvato quinasa (PK o PKD) es causada por una mutación en el gen PKLR.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.848T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La deficiencia de piruvato quinasa (PK o PKD) es causada por una mutación en el gen PKLR. Debido a esta mutación, una enzima importante en la vía de la piruvato quinasa se ve afectada y no puede producir suficiente ATP. La escasez de ATP conduce a la lisis de los eritrocitos, lo que conduce a una anemia hemolítica regenerativa grave.
Características clínicas
Los perros adultos jóvenes muestran signos de anemia hemolítica regenerativa hipocrómica macrocítica grave. Las señales clínicas son; debilidad intermitente, hepatoesplenomegalia moderada en menos de un año de edad y médula ósea e insuficiencia hepática a los 5 años de edad.
Información adicional
Los portadores no tienen signos clínicos, pero tienen niveles medio normales de actividad de la piruvato quinasa de eritrocitos.
Referencias
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 894