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H768

La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de inicio temprano de la enfermedad, conocida como Displasia de conos y bastones 1 (rcd1), se da en Setter Irlandés. Está causada por una mutación recesiva en el gen PDE6B.

Características clínicas

Los cachorros afectados comienzan a desarrollar pérdida de visión con poca luz dentro de las primeras semanas de vida, que empeora progresivamente a medida que las retinas se deterioran. La ceguera total a la edad de 1 año es probable.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 8387203

Omia ID: 882

¿Cómo funciona?

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