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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | rcd1a; rcd1a-PRA |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante específica del trastorno, conocida como displasia de conos de bastones 1a (rcd1a o rcd1a-PRA), está causada por una mutación recesiva en el gen PDE6B. Se encuentra en el Sloughi.
Características clínicas
rcd1a-PRA se caracteriza por una visión oscura deficiente, defectos del campo visual que pueden progresar a la ceguera durante un período de tiempo.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11124530
Year published: 2000
Omia ID: 1669
Omia variant ID: 582