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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Chino Crestado, Corgi galés de Pembroke, Pomerania, Cardigan Welsh Corgi |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de inicio temprano de la enfermedad, conocida como displasia de conos de bastones 3 (rcd3 o rcd3-PRA), ocurre en el Corgi. Es causada por una mutación recesiva en el gen PDE6A.
Existe alguna evidencia científica de que esta mutación también ocurre en el Pomerania y el Perro Crestado Chino.
Características clínicas
El síntoma principal de rcd3 es una pérdida progresiva de la visión, que se manifiesta entre las 6 y 16 semanas de edad. Los perros afectados suelen ser ciegos a la edad de 1 año. Sin embargo, una cantidad limitada de visión central puede retenerse hasta los 3 o 4 años de edad.
Información adicional
El estudio que identifica esta mutación en el Pomerania y el Perro Crestado Chino es todavía una publicación preliminar y puede estar sujeto a cambios.
Referencias
Pubmed ID: 10393029
Omia ID: 1314
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