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La atrofia retiniana progresiva (PRA) es una enfermedad retiniana progresiva heredada recesiva de un autosoma.
10 días laborables
Especificaciones
Breeds | Caniche estándar, Caniche miniatura, Setter Irlandés, Terrier tibetano, Gordon Setter |
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specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
La atrofia retiniana progresiva (PRA) es una enfermedad retiniana progresiva heredada recesiva de un autosoma. La degeneración retiniana resulta en la pérdida de la visión. La enfermedad está causada por una mutación en el gen C2orf71.
Características clínicas
Los signos clínicos incluyen ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22686255
Omia ID: 1575