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H511

La atrofia retiniana progresiva (PRA) es una enfermedad retiniana progresiva heredada recesiva de un autosoma.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

, , , ,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La atrofia retiniana progresiva (PRA) es una enfermedad retiniana progresiva heredada recesiva de un autosoma. La degeneración retiniana resulta en la pérdida de la visión. La enfermedad está causada por una mutación en el gen C2orf71.

Características clínicas

Los signos clínicos incluyen ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 22686255

Omia ID: 1575

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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