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La variante causal probable en Labradores es una inserción de un residuo de la guanina en el exón 1 en el dominio COL3 de COL9A3, causando un frameshift del codón del aminoácido y un codón de parada prematuro.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La variante causal probable en Labradores es una inserción de un residuo de la guanina en el exón 1 en el dominio COL3 de COL9A3, causando un frameshift del codón del aminoácido y un codón de parada prematuro.
Características clínicas
Los signos pueden ser notables tan pronto como 4 a 6 semanas de edad. Los perros afectados tienen enanismo de extremidades cortas y displasia vítrea y las extremidades anteriores se ven afectadas de manera más notable. En los cachorros, la cúpula del cráneo a menudo se pronuncia y hay estrabismo exotrópico excesivo moderado.
Información adicional
Esta prueba se basa en un estudio de asociación. La relación entre variante genética y enfermedad no está completamente confirmada.
Referencias
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522