€57,48 €47,50 IVA no incluido
La inmundeficiencia combinada grave (SCID) es un grupo de trastornos genéticos que resultan en un sistema inmune adaptativo no funcional y podrían conducir a la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La inmundeficiencia combinada grave (SCID) es un grupo de trastornos genéticos que resultan en un sistema inmune adaptativo no funcional y podrían conducir a la muerte. La enfermedad es causada por la disfunción de los linfocitos T y B. Además, la enfermedad es causada por una mutación en el gen RAG1.
Características clínicas
Las características clínicas son diarrea, desarrollo de crisis epilépticas y ataxia vestibular.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21293384
Omia ID: 1574