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Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trastornos del tejido conectivo que causan piel flácida e hiperlaxitud en las articulaciones.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.4711G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | cEDS |
Información específica de la prueba
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trastornos del tejido conectivo que causan piel flácida e hiperlaxitud en las articulaciones. La variante analizada en esta prueba específica es para una forma de SED causada por una mutación dominante en el gen COL5A1.
Características clínicas
Los perros afectados presentan síntomas clínicos dentro de los primeros meses de vida. Los síntomas son principalmente piel débil (propensa a pequeños cortes, roturas e hinchazones), hiperextensibilidad de la piel y articulaciones con un rango extremo de movimiento.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31546637
Year published: 2019
Omia ID: 2165
Omia variant ID: 1125