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La Ataxia Espinocerebelosa (SCA) es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Fox terrier de pelo liso, Teckel, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 38 |
| Mutation | c.627C>G |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | SDCA1; SCA |
Información específica de la prueba
La Ataxia Espinocerebelosa (SCA) es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física. Esta variante de la enfermedad, que se presenta en el Jack Russell Terrier y en los terriers del grupo Russell, así como en el Teckel, es causada por una mutación recesiva en el gen KCNJ10.
La enfermedad se presenta con diversas combinaciones de mioquimia, convulsiones y otros signos de enfermedades neurológicas.
Características clínicas
Los perros afectados muestran contracciones musculares (mioquimia) y algunos perros desarrollaron convulsiones. La enfermedad es de inicio juvenil, con síntomas que comienzan aproximadamente a los 3 a 8 meses de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24708069
Year published: 2014
Omia ID: 2089
Omia variant ID: 945