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La ataxia espinocerebelosa (PCS) es una categoría de trastornos neurales a menudo graves que causan una pérdida de coordinación física.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.4898G>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | SCA |
Información específica de la prueba
La ataxia espinocerebelosa (PCS) es una categoría de trastornos neurales a menudo graves que causan una pérdida de coordinación física. Esta variante de la enfermedad, conocida simplemente como Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2), se encuentra en el Dachsbracke Alpino. Es causada por una mutación recesiva en el gen SCN8A.
Características clínicas
Los signos de disfunción cerebelosa se hacen evidentes en los cachorros afectados aproximadamente a las tres semanas de edad. Los síntomas incluyen ataxia (pérdida de coordinación física), pérdida del equilibrio, temblores, caídas y problemas de visión. La enfermedad es grave, y la eutanasia por motivos humanitarios suele ser necesaria a la edad de 12 semanas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31083464
Year published: 2019
Omia ID: 2194
Omia variant ID: 1077