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H328

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física. Esta variante de la enfermedad. Esta variante del trastorno, que se encuentra en el Parson Russell Terrier, es causada por una mutación recesiva en el gen CAPN1.

Características clínicas

El síntoma principal de la SCA es la marcha descoordinada (ataxia) con movimientos característicos de las piernas "bailando" o "saltando". Los signos clínicos suelen hacerse notables entre los 6 y los 12 meses de edad. Especialmente durante los primeros meses de la enfermedad, el grado de ataxia troncal, hipermetría de las extremidades pélvicas (sobreextensión con las patas traseras) y alteración del equilibrio es progresivo. Durante las últimas etapas de la enfermedad, caminar a menudo se vuelve difícil. Por razones humanitarias, los dueños de perros afectados a menudo optan por la eutanasia.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 23741357

Omia ID: 1820

¿Cómo funciona?

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