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Una mutación relacionada con la trombocitopenia en el gen que codifica la beta1-tubulina (TUBB1) es responsable de la macrotrombocitopenia en los Cavalier King Charles Spaniels.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Una mutación relacionada con la trombocitopenia en el gen que codifica la beta1-tubulina (TUBB1) es responsable de la macrotrombocitopenia en los Cavalier King Charles Spaniels. La mutación provoca una proteína anormal que reduce la formación de plaquetas sanguíneas pero son más grandes (mega o macrotrombocitos), funcional es el número de compensaciones por el tamaño. La mutación se hereda de forma recesiva.
Características clínicas
Los animales afectados no tienen problemas con su coagulación sanguínea, la relevancia clínica se limita al dar una explicación de la presencia de macrotrombocitos durante el examen hematológico de rutina en algunos individuos de esta raza.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 18466252
Omia ID: 1001
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