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La trombopatía, a veces llamada trastorno de la función plaquetaria, es un grupo de enfermedades que afectan a las células plaquetarias responsables de la coagulación de la sangre, lo que resulta en un riesgo de sangrado grave e incontrolado.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.509_511del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Información específica de la prueba
La trombopatía, a veces llamada trastorno de la función plaquetaria, es un grupo de enfermedades que afectan a las células plaquetarias responsables de la coagulación de la sangre, lo que resulta en un riesgo de sangrado grave e incontrolado. Esta variante del trastorno, que se encuentra en el Basset Hound, es causada por una mutación recesiva en el gen RASGRP2. Se han observado variantes estrechamente relacionadas en el perro esquimal americano y en el Landseer.
Características clínicas
Los perros afectados pueden presentar sangrado severo y recurrente de las encías, episodios de cojera o anemia severa. El análisis de sangre confirmará una disminución dramática de la actividad plaquetaria.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: