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La trombopatía es un grupo de trastornos hemorrágicos causados por plaquetas defectuosas, que pueden provocar hemorragias incontroladas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.452dup |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Información específica de la prueba
La trombopatía es un grupo de trastornos hemorrágicos causados por plaquetas defectuosas, que pueden provocar hemorragias incontroladas. Esta variante del trastorno, observada en el perro esquimal americano, es causada por una mutación recesiva en el gen RASGRP2 (a veces llamado CalDAG-GEFI). Se han observado variantes relacionadas en el Basset Hound y el Landseer.
Características clínicas
Los perros afectados tienen una mayor susceptibilidad al sangrado o hematomas. Esto puede incluir hemorragias nasales persistentes, sangrado de las encías, sangrado excesivo de las uñas cortadas demasiado cerca y desarrollo espontáneo de hematomas (hinchazones suaves y llenas de sangre debajo de la piel).
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: