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H449

La trombopatía es un trastorno sanguíneo causado por una disfunción de las plaquetas, que son las responsables de la coagulación de la sangre.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

18

Mutation

c.982C>T

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI)

Información específica de la prueba

La trombopatía es un trastorno sanguíneo causado por una disfunción de las plaquetas, que son las responsables de la coagulación de la sangre. Esta variante de la enfermedad, que se encuentra en el Landseer, está causada por una mutación recesiva en el gen RASGRP2. Se han observado variantes relacionadas en el Basset Hound y el Perro esquimal americano (American Eskimo Dog).

Características clínicas

Los perros afectados experimentan epistaxis (hemorragias nasales), sangrado de las encías y petequiación en las membranas mucosas y la piel.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 17656327

Year published: 2007

Omia ID: 2433

Omia variant ID:

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