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El Síndrome del cachorro tembloroso (SPS, por sus siglas en inglés) es una forma de hipomielinización, un trastorno neurológico grave, que se encuentra en el Springer Spaniel Inglés.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.110A>C |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | SHP |
Información específica de la prueba
El Síndrome del cachorro tembloroso (SPS, por sus siglas en inglés) es una forma de hipomielinización, un trastorno neurológico grave, que se encuentra en el Springer Spaniel Inglés. La enfermedad causa temblores involuntarios y provoca una muerte prematura. Está causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen PLP1.
Características clínicas
Los síntomas ya se observan a las 2 semanas de edad. Los cachorros afectados que sufren SPS tienen dificultades para levantarse, moverse y comer. La enfermedad progresa con la edad y dará lugar a convulsiones. Los perros afectados también son más pequeños en tamaño en comparación con los perros no afectados. La esperanza de vida de los perros afectados no excederá los 3-4 meses después del diagnóstico.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 1723945
Year published: 1990
Omia ID: 770
Omia variant ID: 82