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El raquitismo de la vitamina D-deficieny (VDDR), tipo I es una enfermedad metabólica del hueso como resultado de un defecto enzimático del camino.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El raquitismo de la vitamina D-deficieny (VDDR), tipo I es una enfermedad metabólica del hueso como resultado de un defecto enzimático del camino. El raquitismo (osteomalacia) es causado lo más comúnmente posible por deficiencias de la vitamina D o del calcio debido a las anormalidades ambientales y o genéticas. VDDR-1 da lugar a las muestras clínicas indistinguibles de ésas consideradas en los individuos que sufren de la carencia no-genética de la vitamina D.
Características clínicas
Una falla de calcificación de los huesos conduce a ablandamiento y arqueamiento de las extremidades. Esto da lugar a un predominio creciente de fracturas y deformidades. Además da lugar a la dentición retrasada.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22553308
Omia ID: 837
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