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El microsíndrome de Warburg tipo 1 (WARBM1) es una forma de polineuropatía, una afección nerviosa degenerativa grave que causa problemas de visión, alteración de la voz y falta de coordinación.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 19 |
| Mutation | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | ALPP |
Información específica de la prueba
El microsíndrome de Warburg tipo 1 (WARBM1) es una forma de polineuropatía, una afección nerviosa degenerativa grave que causa problemas de visión, alteración de la voz y falta de coordinación. El inicio comienza alrededor de los cuatro meses de edad, y los perros afectados generalmente necesitan ser sacrificados por motivos humanitarios dentro del primer año. El trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen RAB3GAP1, y se encuentra en el Alaskan Husky (esta prueba), y también en el Black Russian Terrier Negro Ruso y el Rottweiler.
Características clínicas
El inicio de WARBM1 comienza a los 4 a 5 meses de edad con problemas visuales. Más tarde, los perros afectados experimentan parálisis de la laringe (lo que resulta en una voz alterada y vómitos), progresando a ataxia severa (pérdida de coordinación) con una marcha anormal. Otros síntomas incluyen microftalia (globos oculares anormalmente pequeños), estrabismo (ojos vagos) y cataratas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26596647
Year published: 2015
Omia ID: 1970
Omia variant ID: 730