Enfermedad de Wilson, relacionada con ATP7B

Los niveles de cobre en el cuerpo están regulados por la ingesta de cobre de los alimentos y por la secreción de cobre de ciertas partes del cuerpo (los conductos biliares). Dos proteínas, ATP7A y ATP7B, son responsables de mantener los niveles normales de cobre en el cuerpo. ATP7A se expresa en las células intestinales y transporta cobre al hígado donde se almacena, mientras que ATP7B se expresa en las células hepáticas, pero también en las células cerebrales y secreta el cobre en los conductos biliares. Una mutación en el gen ATP7A conduce a una deficiencia de cobre en el cuerpo que se llama enfermedad de Menkes. Además, una mutación en el gen ATP7B conduce a la acumulación de cobre en el cuerpo que se llama enfermedad de Wilson.

Los Labrador Retrievers con mutaciones en ambos genes pueden tener niveles de cobre variados dependiendo de la combinación de los factores alelos y ambientales. La literatura sugiere que estas combinaciones pueden tener un efecto atenuado sobre los cambios en el nivel de cobre en el cuerpo. Esto significa que los perros con estos genotipos probablemente no se verán afectados.