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La xantinuria es un trastorno metabólico raro que causa un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La xantinuria es un trastorno metabólico raro que causa un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas. La variante de Xantinuria tipo I analizada en esta prueba se ha observado en un perro mestizo. Es causada por una mutación recesiva en el gen XDH. La xantinuria se puede controlar con una dieta especializada baja en purinas.
Características clínicas
Los síntomas de cálculos urinarios inducidos por xantinuria pueden incluir esfuerzo para orinar, micción frecuente, orina con sangre y, en casos avanzados, obstrucción del tracto urinario potencialmente mortal. La enfermedad puede presentarse en cualquier lugar entre varios meses y varios años de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34584846
Omia ID: 2445
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