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Amelogenesis Imperfecta (AI), also known as familial enamel hypoplasia (FEH), is an autosomal recessive hereditary condition caused by a mutation in the ENAM gene.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.1991_1995delTTTCC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | AI; FEH |
Información específica de la prueba
Amelogenesis Imperfecta (AI), also known as familial enamel hypoplasia (FEH), is an autosomal recessive hereditary condition caused by a mutation in the ENAM gene. This gene is involved in a process known as amelogenesis: the formation and deposition of enamelin, which is an important component of the enamel of the teeth. This variant of the disorder is found in the Italian Greyhound.
Características clínicas
Los perros afectados tienen dientes pequeños y puntiagudos característicos, y son propensos a aumentar los espacios entre los dientes con la edad. También se caracteriza por picaduras de esmalte y decoloración de los dientes. Debido a que los perros pueden ser propensos a más enfermedades dentales, se recomiendan chequeos dentales regulares.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 23638899
Year published: 2013
Omia ID: 1805
Omia variant ID: 452