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La anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA) es un trastorno del desarrollo que se encuentra en el Cane Corso, que causa dientes quebradizos, crecimiento desproporcionado y pérdida de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 38 |
| Mutation | c.3822+3_3822+4del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | DSRA |
Información específica de la prueba
La anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA) es un trastorno del desarrollo que se encuentra en el Cane Corso, que causa dientes quebradizos, crecimiento desproporcionado y pérdida de la visión. El trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen MIA3.
Características clínicas
Los cachorros afectados desarrollan dientes distintivamente translúcidos y de color marrón. También crecen más cortos que sus compañeros de camada, con patas delanteras desproporcionadamente cortas y torcidas. La enfermedad también provoca atrofia progresiva de la retina (PRA): degradación de las retinas que provoca una pérdida gradual de la visión.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34680893
Year published: 2021
Omia ID: 2465
Omia variant ID: