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H974

La anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA) es un trastorno del desarrollo que se encuentra en el Cane Corso, que causa dientes quebradizos, crecimiento desproporcionado y pérdida de la visión.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA) es un trastorno del desarrollo que se encuentra en el Cane Corso, que causa dientes quebradizos, crecimiento desproporcionado y pérdida de la visión. El trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen MIA3.

Características clínicas

Los cachorros afectados desarrollan dientes distintivamente translúcidos y de color marrón. También crecen más cortos que sus compañeros de camada, con patas delanteras desproporcionadamente cortas y torcidas. La enfermedad también provoca atrofia progresiva de la retina (PRA): degradación de las retinas que provoca una pérdida gradual de la visión.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 34680893

Omia ID: 2465

¿Cómo funciona?

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