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H413

La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física. Esta variante de la enfermedad, conocida como Abiotrofia Cerebelosa, Degeneración Cortical Cerebelosa Neonatal (NCCD) o simplemente Ataxia Espinocerebelosa, se encuentra en el Beagle. Es causada por una mutación recesiva en el gen SPTBN2. Se han reportado otras variantes de la enfermedad en Rhodesian Ridgeback, Samoyedo, Setter Irlandés y Coton De Tulear.

Características clínicas

Los cachorros afectados no pueden caminar normalmente, ya que tienden a inclinarse y caer hacia cualquier lado. Otros síntomas pueden incluir movimientos oculares anormales y una respuesta de amenaza ausente. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, puede ser deseable la eutanasia por motivos humanitarios.

Información adicional

Las causas infecciosas o neoplásicas pueden causar síntomas similares.

Referencias

Pubmed ID: 22781464

Omia ID: 2092

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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