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La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Una variante de la enfermedad, la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), está causada por una mutación recesiva en el gen ARSB. La variante específica analizada en esta prueba se encuentra en los domésticos de pelo corto y en la raza siamesa. También se ha observado una variante estrechamente relacionada específicamente en los siameses.
Características clínicas
Los gatos afectados comienzan a mostrar un desarrollo esquelético anormal entre las 3 y las 6 semanas de edad. Las anomalías pueden incluir una cabeza pequeña, una mandíbula superior ancha y aplanada, una columna vertebral y articulaciones rígidas, lo que posiblemente conduzca a una marcha torpe y agachada. También puede producirse una degeneración de las retinas, que conduce a una disminución de la visión.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8910299
Omia ID: 666
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