Condrodistrofia (CDDY con riesgo de IVDD) y condrodisplasia (CDPA)

La condrodisplasia (CDPA) y la condrodistrofia (CDDY) en perros están asociadas con inserciones retrógenas en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos 4 (FGF4), que desempeña un papel clave en el desarrollo esquelético. Dos retrogenes conocidos de FGF4 contribuyen a fenotipos de extremidades cortas: una inserción en el cromosoma 18 (FGF4L1) y una inserción en el cromosoma 12 (FGF4L2).

Esta prueba analiza ambas inserciones de retrógenos:

Inserción del retrógeno FGF4L1 en el cromosoma 18
Inserción del retrógeno FGF4L2 en el cromosoma 12

La inserción de FGF4L1 en el cromosoma 18 provoca CDPA, una mutación autosómica dominante que altera la señalización implicada en la formación ósea y cartílago, lo que conduce a un enanismo desproporcionado caracterizado por extremidades acortadas y un cuerpo relativamente largo.

La inserción de FGF4L2 en el cromosoma 12 provoca CDDY, un rasgo semidominante caracterizado por un fenotipo de piernas cortas. Los perros con dos copias de la mutación son más pequeños que los perros con solo una, que ya son más pequeños que los perros no afectados. Esta misma mutación también puede provocar la degeneración de los discos intervertebrales, haciendo que los perros afectados sean más susceptibles a la enfermedad del disco intervertebral tipo I (IVDD) de Hansen.

Los perros afectados por CDPA presentan extremidades desproporcionadamente cortas en relación con su tamaño corporal, lo que a menudo resulta en una forma corporal característica de “larga y baja”. La gravedad del acortamiento de las extremidades puede variar y puede ir acompañada de deformidades angulares leves, como el giro hacia afuera de las patas delanteras. A pesar de estos cambios en la conformación, la longitud y el tamaño total del cuerpo suelen ser normales. La CDPA afecta principalmente a la apariencia física y generalmente no se asocia por sí sola con problemas de salud graves, aunque influye significativamente en la estructura ósea y la altura.
En cambio, la mutación en el cromosoma 12 que causa la CDDY puede provocar la degeneración de los discos intervertebrales (IVDD). Estos discos intervertebrales actúan como cojines entre las vértebras de la columna, proporcionando soporte y flexibilidad a la columna vertebral. En casos de IVDD, la degeneración y eventual hernia de los discos provocan compresión de la médula espinal o los nervios. Los perros con una copia de la mutación CDDY ya tienen un mayor riesgo de desarrollar IVDD.