H673 Degenerative Myelopathy, DM

Degenerative Encephalopathy (DEN)

Degenerative Encephalopathy with Sleep Disorders and Caudate Necrosis or simply Degenerative Encephalopathy (DEN) is a neurological condition that affects the nervous system and leads to progressive degeneration or complete destruction of neurons in the brain, specifically in the region of the brain that is important in controlling movement and some aspects of behaviour.

This neurodegenerative disease has an autosomal recessive inheritance and is observed in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR, Toller).

Spongiform Leukoencephalomyelopathy (SLEM) – Border Terrier (External Lab)

La leucoencefalomielopatía espongiforme (SLEM), también conocida como síndrome del cachorro tembloroso (SPS), es una enfermedad autosómica recesiva de la raza Border Terrier. Los cachorros con esta enfermedad muestran un temblor incontrolable de sus extremidades traseras tan pronto como intentan ponerse de pie y caminar por primera vez. A medida que los cachorros crecen, los temblores pueden extenderse a todo el cuerpo y el pronóstico es generalmente malo.

Mielopatía degenerativa Exón 2 (DM Exón 2)

La mielopatía degenerativa canina (DM) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva incurable de la médula espinal. Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la pérdida progresiva de neuronas en el sistema nervioso central (SNC), lo que conduce a deficiencias en la función. En el caso de la DM, la región afectada es la médula espinal, lo que provoca ataxia (pérdida de coordinación). La DM es similar en muchos aspectos a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en los seres humanos.

Esta variante de la enfermedad, a veces designada como SOD1B o como Mielopatía Degenerativa Exón 2, se presenta en muchas razas diferentes. Está causada por una mutación autosómica recesiva con penetrancia incompleta en el gen SOD1. Aunque la mutación se encuentra en muchas razas, la enfermedad rara vez se diagnostica en razas o en perros mestizos que no sean los mencionados para esta prueba. También se ha observado una variante relacionada específica del boyero bernés. Al realizar la prueba de DM a un boyero de Berna, es importante realizar la prueba de ambas variantes, en lugar de solo una.

Mielopatía Degenerativa Exón 1 (DM Exón 1) – Boyero de Berna

La mielopatía degenerativa canina (DM) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva incurable de la médula espinal. Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la pérdida progresiva de neuronas en el sistema nervioso central (SNC), lo que conduce a deficiencias en la función. En el caso de la DM, la región afectada es la médula espinal, lo que provoca ataxia (pérdida de coordinación). La DM es similar en muchos aspectos a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en los seres humanos.

Esta variante de la enfermedad, conocida como SOD1A o como Mielopatía Degenerativa Exón 1, se presenta específicamente en el Boyero de Berna. Está causada por una mutación autosómica recesiva con penetrancia incompleta en el gen SOD1. Se ha observado una variante relacionada en una amplia gama de razas. Al realizar la prueba de DM a un boyero de Berna, es importante realizar la prueba de ambas variantes, en lugar de solo una.

Mielopatía degenerativa Exón 2 (DM Exón 2) (Laboratorio externo con de Patente)

La mielopatía degenerativa canina (DM) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva incurable de la médula espinal. Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la pérdida progresiva de neuronas en el sistema nervioso central (SNC), lo que conduce a deficiencias en la función. En el caso de la DM, la región afectada es la médula espinal, lo que provoca ataxia (pérdida de coordinación). La DM es similar en muchos aspectos a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en los seres humanos.

Esta variante de la enfermedad, a veces designada como SOD1B o como Mielopatía Degenerativa Exón 2, se presenta en muchas razas diferentes. Es probablemente causada por una mutación autosómica recesiva con penetrancia incompleta en el gen SOD1. La variante se encuentra en muchas razas, pero la enfermedad rara vez se diagnostica en razas o en perros mestizos que no sean los mencionados para esta prueba.

SynchroGait (DMRT3-related)

All horses have three naturally occurring gaits (walk, trot and gallop). Some breeds (the gaited breeds) exhibit one or more additional gaits, particularly at intermediate speeds. This ability to exhibit alternate forms of gait is called gaitedness and the DNA test for this trait is known as SynchroGait. A mutation is found in the doublesex and mab-3 related transcription factor 3 (DMRT3) gene. This gene plays a crucial role in the development of the spinal cord neurons that control limb movement and locomotion. Specifically, the gene is involved in the formation of inhibitory interneurons in the spinal cord, which are critical for coordinating muscle movements during various gaits. The mutation is seen as a major genetic factor and is seen in many horse breeds.

Distrofia Muscular Congénita (DMC) – Galgo Italiano

La distrofia muscular congénita (CMD o DM) es un trastorno muscular que causa atrofia y crecimiento deficiente. Esta variante particular de la enfermedad es causada por una mutación recesiva en el gen LAMA2. La variante analizada en estas pruebas se da en el galgo italiano. Una variante relacionada también ocurre en el Staffordshire Bull Terrier.

Alfa-manosidosis (DMAE) – Doberman

La alfa-manosidosis (DMAE) es una enfermedad metabólica grave que afecta al sistema nervioso central, lo que provoca pérdida de coordinación, temblores y, en última instancia, la muerte. El trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen MAN2B1 y se encuentra en el Doberman.

Alfa-manosidosis (DMAE) – Gato

La alfa-manosidosis (DMAE) es una enfermedad metabólica grave que afecta al sistema nervioso central, lo que provoca pérdida de coordinación, temblores y, en última instancia, la muerte. En los gatos, la enfermedad es causada por una mutación recesiva del gen MAN2B1. La variante analizada en esta prueba se presenta principalmente en el gato persa y razas relacionadas.

Distrofia Muscular-Distroglicanopatía (TDM) – Labrador Retriever

La distrofia muscular-distroglicanopatía (TDM) es un trastorno muscular grave que causa debilidad, retraso en el crecimiento y, a menudo, la muerte. Esta variante, que se encuentra en el Labrador Retriever, está causada por una mutación recesiva en el gen LARGE1.

Distrofia muscular (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos. El trastorno es grave y, en última instancia, mortal, y provoca una degradación progresiva de los músculos del perro. Es causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen DMD.

La variante analizada en esta prueba se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel, y a veces se conoce como Distrofia Muscular Cavalier King Charles Spaniel (CKCS-MD).

Distrofia muscular (MD) – Golden Retriever

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.

The variant analysed in this test occurs in the Golden Retriever, and is also sometimes known as Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD).

Distrofinopatía en Labradoodle Australiano

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.

The variant of the disorder analysed in this test is found in the Australian Labradoodle. It is also occasionally known as Australian Labradoodle Dystrophinopathy.

Distrofia Muscular (MD) – Corgi

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.

The variant of the disorder analysed in this test is found in the Pembroke Welsh Corgi. It is also sometimes known as Corgi Muscular Dystrophy (CMD).

Distrofia muscular (MD) – Border Collie

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.

This specific variant of the disorder is found in the Border Collie.

Deficiencia de MCAD – Cavalier King Charles Spaniel

La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es una enzima que ayuda al cuerpo a procesar los ácidos grasos de cadena media, formando una parte clave del metabolismo de un animal. Una mutación recesiva en el gen ACADM causa una deficiencia de MCAD. Esto da lugar a una acumulación de ácidos grasos de cadena media, lo que provoca síntomas neurológicos como fatiga y convulsiones. En los perros, la deficiencia de MCAD se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel.

Distrofia Muscular de Cinturas 2D (LGMD2D) – Teckel

La Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 3 (LGMDR3) es una forma de distrofia muscular (DM) que ocurre en el perro salchicha miniatura. El trastorno causa rigidez muscular general, dificultad para comer e intolerancia al ejercicio. Es causada por una mutación recesiva en el gen SGCA.

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