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Distrofia muscular (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos. El trastorno es grave y, en última instancia, mortal, y provoca una degradación progresiva de los músculos del perro. Es causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen DMD.

La variante analizada en esta prueba se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel, y a veces se conoce como Distrofia Muscular Cavalier King Charles Spaniel (CKCS-MD).

Deficiencia de MCAD – Cavalier King Charles Spaniel

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is an enzyme that helps the body process medium-chain fatty acids, forming a key part of an animal’s metabolism. A recessive mutation to the gene ACADM causes an MCAD deficiency (MCADD). This results in a build-up of medium-chain fatty acids, causing neurological symptoms such as fatigue and seizures. In dogs, MCAD Deficiency is found in the Cavalier King Charles Spaniel.

Inmunodeficiencia primaria tipo 2 (PIPS2, relacionada con CARMIL2) – Cavalier King Charles Spaniel

Primary Immunodeficiency Type 2, also known as PIPS2, is an immunodeficiency disorder in dogs often associated with the fungus Pneumocystis pneumonia (PCP). For this reason, it is also referred to as Primary Immunodeficiency with Pneumocystis Susceptibility.

The disorder is caused by an autosomal recessive mutation in the CARMIL2 gene. Affected dogs are unable to produce a protein critical for proper immune function, making them highly susceptible to respiratory infections. This variant of the disorder is specifically found in Cavalier King Charles Spaniels.

Macrothrombocytopenia (MTC) – Cavalier King Charles Spaniel

Thrombocytopenia or macrothrombocytopenia (MTC) is a hereditary disorder characterized by a reduced number of blood platelets (thrombocytes), many of which are enlarged. Thrombocytes play an essential role in blood clotting (coagulation). Mutations in the ß1‑tubulin (TUBB1) gene have been identified as the cause of this reduction. Depending on the specific variant, symptoms may range from prolonged bleeding times to an apparently healthy animal.
The variant in this test occurs in the Cavalier King Charles Spaniel and is caused by a recessive mutation in TUBB1. This form is generally considered mild: affected dogs often show low platelet counts and enlarged platelets, but many remain clinically healthy without spontaneous bleeding problems.
A related mutation has been identified in the Norfolk Terrier and Cairn Terrier. This version is regarded as more severe, with affected dogs more likely to show clinical signs such as prolonged bleeding times, petechiae, or bruising.

CombiBreed Cavalier King Charles Spaniel

Este pack está diseñado para proporcionarle información vital sobre la salud genética, los rasgos y la diversidad de su perro, e incluye pruebas de ADN para numerosas enfermedades y / o rasgos importantes. Además, también calculamos el Coeficiente de Endogamia (COI) y el porcentaje de Heterocigosidad del ADN de tu perro. El COI muestra el grado de endogamia de su perro, mientras que el porcentaje de heterocigosidad es una medida de la diversidad genética individual de su perro.

La información sobre las pruebas individuales en este pack está disponible en la sección “Pruebas incluidas” en esta página. Aceptamos muestras de animales de cualquier edad. Normalmente, el tiempo de respuesta de las pruebas realizadas en nuestras propias instalaciones es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra. Para las pruebas subcontratadas, el llamado “laboratorio externo” o “laboratorio externo de patentes”, el tiempo de respuesta es de al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Tenga en cuenta que los 20 días hábiles mencionados son una estimación, ya que el tiempo de envío a estos laboratorios externos o instalaciones de patentes puede variar debido a retrasos inesperados.

Algunas pruebas incluidas son realizadas por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En estos casos, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y / o contratista.

Enfermedad de caídas episódicas – EFS (laboratorio externo)

El síndrome de caída episódica (EFS), también llamado Hipertonicidad Episódica, Hiperekplexia o Distonía Paroxística Inducida por el Ejercicio, es un trastorno neurológico que se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel. La enfermedad causa episodios de rigidez muscular que pueden inmovilizar temporalmente a los perros afectados. Está causada por una mutación recesiva en el gen BCAN.

Enfermedad de caída episódica – EFS (Laboratorio de Patentes Externas)

El síndrome de caída episódica (EFS), también llamado Hipertonicidad Episódica, Hiperekplexia o Distonía Paroxística Inducida por el Ejercicio, es un trastorno neurológico que se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel. La enfermedad causa episodios de rigidez muscular que pueden inmovilizar temporalmente a los perros afectados. Está causada por una mutación recesiva en el gen BCAN.

Dry Eye Curly Coat Syndrome (CCS, DE-CC)

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID), colloquially known as ‘Dry Eye Curly Coat Syndrome’, is a disorder found in the Cavalier King Charles Spaniel. There are two elements to CKCSID: a severe form of dry eye (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS), and a skin disorder. The disease is caused by a recessive mutation to the gene FAM83H.

Degeneración valvular mixomatosa (MMVD, 3 variantes)

La degeneración valvular mixomatosa (MMVD; también conocida como enfermedad de la válvula mitral) es una afección cardíaca común en perros mayores de razas pequeñas (menos de 20 kg). La causa exacta no se comprende completamente, aunque se sospecha de un componente hereditario o genético. Las mutaciones en el gen NEBL (proteínas similares a las nebulinas; gen de la nebuleta) pueden contribuir y estar asociadas con la afección. Este gen está involucrado en la estructura y función de las células del músculo cardíaco y, por lo tanto, está involucrado en la estabilidad de la fibra muscular.
En la MMVD, la válvula mitral se debilita, lo que hace que el cierre sea inadecuado y que la sangre fluya hacia atrás hacia la aurícula (regurgitación). Esto conduce a la insuficiencia cardíaca con el tiempo. La enfermedad ocurre con más frecuencia en machos y razas como Cavalier, King Charles, Spaniels y Teckels. En este paquete se prueban tres mutaciones. Se ha demostrado que los perros portadores de uno o más alelos de riesgo en estos loci NEBL son significativamente más propensos a desarrollar MMVD y a desarrollarla más temprano en la vida (hasta tres años antes en individuos homocigotos).

Xantinuria, tipo 2 – Variante Spaniel

La xantinuria es un trastorno metabólico que provoca un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas. La xantinuria tipo II es causada por una mutación recesiva en el gen MOCOS. La variante del trastorno analizada en esta prueba se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel y el Cocker Spaniel Inglés. También se encuentran variantes relacionadas en el Teckel y el Manchester Terrier.

Macrothrombocytopenia (MTC) – Cairn and Norfolk Terrier

Thrombocytopenia or macrothrombocytopenia (MTC) is a hereditary disorder that is characterized by a reduced number of blood platelets (thrombocytes). Many of the remaining thrombocytes are enlarged. Thrombocytes play an important role in the clotting of blood (a.k.a. coagulation). There are two mutations identified in the ß1-tubulin (TUBB1) gene to cause a reduction in thrombocytes. Depending on the variant, symptoms may range from prolonged bleeding times to an apparently healthy animal.

The variant in this test of the disorder is found in the Norfolk Terrier and Cairn Terrier, and is caused by a recessive mutation to the gene TUBB1. A related version occurs in the Cavalier King Charles Spaniel.

Xantinuria, tipo 2 – Manchester Terrier

La Xantinuria es un trastorno metabólico que causa un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas. La xantinuria tipo II es causada por una mutación recesiva en el gen MOCOS. La variante del trastorno analizada en esta prueba se encuentra en el Manchester Terrier. También se han observado variantes relacionadas en el Cavalier King Charles Spaniel y en el Teckel.

Xantinuria tipo 2 – Teckel

La xantininuria es un trastorno metabólico que provoca un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas. La xantinuria tipo II es causada por una mutación recesiva en el gen MOCOS. La variante analizada en esta prueba se encuentra en el perro salchicha. Variantes estrechamente relacionadas se encuentran en el Cavalier King Charles Spaniel y el Manchester Terrier.

Mielopatía degenerativa Exón 2 (DM Exón 2)

Canine Degenerative Myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord. Neurodegenerative diseases are characterised by progressive loss of neurons in the central nervous system (CNS) which leads to deficiencies in function. In the case of DM, the affected region is the spinal cord, which results in ataxia (a loss of coordination). DM is similar in many ways to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in humans.

This variant of the disease, sometimes designated as SOD1A or as Degenerative Myelopathy Exon 2, occurs in many different breeds. It is caused by an autosomal recessive with incomplete penetrance mutation to the gene SOD1. Although the mutation is found in many breeds, the disease is rarely diagnosed in breeds or in mixed-breed dogs other than those mentioned for this test. A related variant specific to the Bernese Mountain Dog has also been observed. When testing a Bernese Mountain Dog for DM, it is important to test for both of these variants, as opposed to only one.

For DM in Pembroke Welsh Corgis there are also multiple Degenerative Myelopathy Risk Modifiers (DMRM) descibed in literature. These SP110 mutations are available for testing in a different package.

Mielopatía degenerativa Exón 2 (DM Exón 2) (Laboratorio externo con de Patente)

Canine Degenerative Myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord. Neurodegenerative diseases are characterised by progressive loss of neurons in the central nervous system (CNS) which leads to deficiencies in function. In the case of DM, the affected region is the spinal cord, which results in ataxia (a loss of coordination). DM is similar in many ways to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in humans.

This variant of the disease, sometimes designated as SOD1A or as Degenerative Myelopathy Exon 2, occurs in many different breeds. It is probely caused by an autosomal recessive mutation with incomplete penetrance to the gene SOD1. The variant is found in many breeds, but the disease is rarely diagnosed in breeds or in mixed-breed dogs other than those mentioned for this test.

For DM in Pembroke Welsh Corgis there are also multiple Degenerative Myelopathy Risk Modifiers (DMRM) descibed in literature. These SP110 mutations are available for testing in a different package.

Copper Toxicosis (Accumulating Variant, ATP7B-related)

This test is for a mutation on the ATP7B gene. The ATP7B gene is associated with an increased risk of developing copper toxicosis in several dog breeds. Copper toxicosis is sometimes also called Wilson Disease. In Labrador Retrievers the ATP7B gene interacts with two other genes, ATP7A and RETN. A mutation in ATP7A has been found to be protective, and in one study, carrying one or two copies of a mutation in RETN was associated with lower copper values in the liver in Labradors. Follow-up studies have not replicated these findings, so the RETN variant may be neutral rather than protective. In Labradors and related breeds we recommend testing the three variants together.

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