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Mielopatía degenerativa Exón 2 (DM Exón 2) (Laboratorio externo con de Patente)

Canine Degenerative Myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord. Neurodegenerative diseases are characterised by progressive loss of neurons in the central nervous system (CNS) which leads to deficiencies in function. In the case of DM, the affected region is the spinal cord, which results in ataxia (a loss of coordination). DM is similar in many ways to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in humans.

This variant of the disease, sometimes designated as SOD1A or as Degenerative Myelopathy Exon 2, occurs in many different breeds. It is probely caused by an autosomal recessive mutation with incomplete penetrance to the gene SOD1. The variant is found in many breeds, but the disease is rarely diagnosed in breeds or in mixed-breed dogs other than those mentioned for this test.

For DM in Pembroke Welsh Corgis there are also multiple Degenerative Myelopathy Risk Modifiers (DMRM) descibed in literature. These SP110 mutations are available for testing in a different package.

CombiBreed Pack Salud Gatos – K500

¡Descubre los detalles genéticos de tu gato!

Este pack integral (Combibreed Salud Gato) ofrece una exploración en profundidad de la composición genética de tu gato, ofreciéndote información de gran valor sobre las condiciones de salud y rasgos genéticos de tu gato.

Conoce 85+ condiciones de Salud & Rasgos genéticos

Nuestras pruebas de ADN avanzadas van más allá e identifican 85 condiciones genéticas clave de salud y rasgos. Nuestra prueba exhaustiva garantiza que podrás ofrecer el cuidado óptimo a tu querido compañero felino.

Plazo entrega de resultados: 15-20 días laborales

€ 99,95 IVA Incluido

€ 82,60 sin IVA

Modifique la cantidad en su carro de compras si desea pedir varios packs.

¿Qué incluye este pack?

Condiciones de Salud: Mantenga a su gato sano y feliz con un control minucioso de lo que contiene su ADN. Anticípese a cualquier problema de salud genética, para que pueda garantizar su bienestar a largo plazo e incluso planificar su reproducción.

Condiciones de los rasgos: Descubra los rasgos fascinantes que hacen que su gato sea único. Desde el color y la longitud del pelaje hasta los diferentes patrones de su capa. Nuestra prueba de ADN profundiza en los factores genéticos que influyen en la apariencia y en las características de su gato.

Tasa de éxito por encima del 95% en la entrega del informe final de Salud.

¿Más información? Haga clic aquí para ver nuestras preguntas frecuentes.

Última actualización 21.08.2025.

¿Cómo funciona?

Combibreed testen

Haz tu pedido con solo unos pocos clics

Añada el pack Combibreed Salud Gatos a su carro de compra y proporcione sus datos y los de su gato. Esta información ayuda a procesar su pedido y será parte de su informe de salud completo. ¿Nuevo en CombiBreed? Cree una cuenta para acceder a los resultados de las pruebas en nuestro portal en línea y así obtener información sobre la salud de su gato.

Toma muestra de saliva de tu gato con nuestro Kit

Siga las instrucciones paso a paso proporcionadas en nuestro Kit de de muestreo, que incluye 2 hisopos. Es un proceso rápido que puedes realizar en casa. Empaquete sus hisopos de forma segura y envíelos a nuestro laboratorio. Asegúrese de que cada hisopo esté etiquetado con el nombre y el chip o número de registro de su gato para garantizar un procesamiento preciso.

Análisis de ADN

Nuestros expertos manejan los datos genéticos de su gato con el máximo cuidado, asegurándose de que cada detalle se examine meticulosamente. Hacemos un esfuerzo adicional para garantizar la confiabilidad. Nuestros rigurosos controles de calidad están diseñados para brindarle resultados en los que pueda confiar.

Resultados e Informe de Salud

Le notificaremos por correo electrónico cuando sus resultados estén listos para verlos en el portal en línea de CombiBreed. Una vez que un mínimo del 50% de los resultados esté disponible, puede iniciar sesión en su cuenta para acceder a dicha información en línea. Cuando se completen todas las pruebas, recibirá el informe de salud completo de su gato en un PDF por correo electrónico.

Preguntas frecuentes (FAQ)

¿Por qué debería considerar la realización de pruebas de ADN para mi gato?

Las pruebas de ADN pueden revelar información crucial sobre la salud de tu gato, los rasgos específicos de su raza y los posibles riesgos genéticos. Este conocimiento te permite tomar medidas proactivas para garantizar su bienestar general y su longevidad.

¿Cuál es la diferencia entre los packs CombiBreed específicos de raza y el pack CombiBreed Salud Gatos?

Los packs CombiBreed se han creado para muchas razas de gatos. Todas las pruebas de estos packs son relevantes para la raza. El pack CombiBreed Salud Gatos contiene muchas pruebas que son relevantes para razas comunes. ¿Solo quieres entender las condiciones genéticas de salud de tu raza? Entonces le recomendamos que realice el pedido de un pack específico para cada raza.

¿Qué se entiende por pruebas de ADN relevantes para la raza?

No todas las pruebas de ADN son relevantes para todas las razas. Las razas para las que es adecuada la prueba se describen en la página del producto de cada prueba. En el informe del pack CombiBreed Salud Gatos también distinguimos entre pruebas relevantes para la raza y otras pruebas basadas en los datos que facilitaste al hacer el pedido.

Si su gato es portador de una mutación que no es relevante para su raza, el resultado no predice la posibilidad de que la condición o característica se exprese o no.

¿Cómo sé que el laboratorio ha recibido la muestra de mi gato?

Recibirás una confirmación por correo electrónico una vez que hayamos recibido con éxito la muestra de tu gato en nuestro laboratorio. Este correo electrónico le brindará la seguridad de que la muestra ha sido recibida y está bajo nuestro cuidado.

¿Qué precauciones debo tomar antes de tomar la muestra de saliva?

Para garantizar muestras de alta calidad, se recomienda preparar a tu gato 1 o 2 horas antes de la toma de muestras. Durante este tiempo, mantén a tu gato separado de otros animales y no le permitas comer o beber, excepto agua.

¿Mi información y los datos de mi gato están seguros con CombiBreed?

Sí, nos tomamos muy en serio la privacidad de los datos. Tu información personal y los datos de tu gato son tratados con el más alto nivel de confidencialidad y seguridad. Consulte nuestra política de privacidad para obtener más detalles.

¿Puedo pedir varios packs CombiBreed Salud Gatos para diferentes gatos?

¡Absolutamente! Puedes solicitar varios packs CombiBreed Salud Gatos para diferentes gatos y administrarlos todos dentro de tu cuenta CombiBreed para acceder cómodamente a sus respectivos resultados. Añade el pack a tu carrito de compras y gestiona allí también la cantidad.

¿Puedo compartir los resultados de mi gato con mi veterinario?

¡Por supuesto! Compartir los resultados genéticos de tu gato con tu veterinario puede facilitar planes de atención médica más personalizados. Utilice el informe en pdf con los resultados para ello. Puede compartir esto con su veterinario por correo electrónico o imprimirlo.

¿Es seguro e indoloro tomar la muestra de ADN de mi gato?

Sí, tomar la muestra de ADN con nuestro kit de muestreo es completamente seguro e indoloro para tu gato. Es un proceso no invasivo que sólo requiere frotar la parte interna de la mejilla.

¿Cuánto tiempo debo esperar después de que mi gato haya comido antes de tomar la muestra?

Se recomienda esperar de 1 a 2 horas después de que tu gato haya comido antes de recolectar la muestra. Durante este tiempo, manténgalo separado de otros animales y déjale solo beber agua.

¿Es el pack CombiBreed Salud Gatos El adecuado para gatitos?

Sí, el pack CombiBreed Salud Gatos proporciona información valiosa sobre la salud y los riesgos potenciales de los gatitos, ayudándote a sentar las bases de su bienestar.

¿Por qué tengo que enviar dos hisopos de Copan de mi gato?

Teniendo en cuenta la amplia gama de pruebas de ADN incluidas en nuestro pack de CombiBreed Salud Gatos, necesitamos una mayor cantidad de material de ADN en comparación con nuestras otras pruebas y packs. Esto requiere dos hisopos con material de ADN. Al realizar un pedido, le enviaremos un kit de muestreo, que incluye dos hisopos de Copán e instrucciones detalladas para tomar muestras.

No he recibido los resultados de todas las pruebas de ADN, pero el informe ya está finalizado. ¿Recibiré los resultados de estas pruebas pendientes?

El pack contiene más de 65 tests de ADN y es posible que no podamos proporcionar resultados para todos ellos inicialmente. En los casos en los que no haya resultados disponibles, realizaremos un nuevo test para asegurarnos de que podamos entregar todos los resultados. Mantenemos una tasa de éxito del 95% en la entrega del informe final de Salud.

¿Cómo sabré si he recolectado suficiente material de ADN para el análisis?

Si bien es posible que no vea material genético visible en los hisopos, si siguió las instrucciones, probablemente haya reunido una cantidad adecuada de ADN. Nuestro laboratorio realiza controles de calidad para garantizar suficiente material genético para el análisis.

¿Qué quiere decir “No result”?

Si una prueba da como resultado “No result” (sin resultado), no podemos generar un resultado confiable. Sin embargo, la muestra tiene calidad suficiente para generar un resultado confiable para las otras pruebas.

La fiabilidad de la prueba realizada está determinada por análisis repetidos. Si los resultados difieren entre sí, no podemos informar de un resultado confiable. Un “No result” también puede ocurrir porque una determinada prueba no obtiene un resultado, mientras que las pruebas realizadas en paralelo sí proporcionan un resultado confiable.

Si aún desea un resultado para esta prueba, puede volver a realizar la compra de esa prueba en nuestra tienda web y enviar una nueva muestra.

¿Cómo puedo mantenerme actualizado sobre el progreso de mi pedido?

Recibirá notificaciones por correo electrónico en etapas clave del proceso, como cuando se reciban sus muestras, cuando los resultados estén listos para su visualización y cuando su informe de salud completo esté disponible.

¿Puedo recoger las muestras yo mismo o necesito asistencia profesional?

Puede recolectar fácilmente las muestras usted mismo siguiendo las instrucciones proporcionadas en el kit de muestreo que le enviamos. El proceso está diseñado para uso doméstico.

¿Cómo recibiré los resultados de mis pruebas?

Una vez que recibamos sus muestras y las analicemos, le notificaremos por correo electrónico cuando sus resultados estén listos. Inicie sesión en su cuenta CombiBreed para acceder a sus resultados en el portal en línea. Se le enviará por correo electrónico un informe de salud completo cuando todas las pruebas solicitadas tengan resultados.

¿Cómo puedo acceder al Portal en Línea?

Puede acceder a nuestro portal en línea a través de su cuenta en nuestra tienda web CombiBreed.es . Haga clic en ‘Portal en línea’ en el menú de su cuenta personal. La primera vez te pedimos que inicies sesión nuevamente para verificar el usuario. La próxima vez puedes hacer clic directamente en el enlace e inmediatamente serás dirigido a nuestro Portal en línea.

Macrothrombocytopenia (MTC) – Cairn and Norfolk Terrier

Thrombocytopenia or macrothrombocytopenia (MTC) is a hereditary disorder that is characterized by a reduced number of blood platelets (thrombocytes). Many of the remaining thrombocytes are enlarged. Thrombocytes play an important role in the clotting of blood (a.k.a. coagulation). There are two mutations identified in the ß1-tubulin (TUBB1) gene to cause a reduction in thrombocytes. Depending on the variant, symptoms may range from prolonged bleeding times to an apparently healthy animal.

The variant in this test of the disorder is found in the Norfolk Terrier and Cairn Terrier, and is caused by a recessive mutation to the gene TUBB1. A related version occurs in the Cavalier King Charles Spaniel.

Xantinuria, tipo 2 – Manchester Terrier

La Xantinuria es un trastorno metabólico que causa un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas. La xantinuria tipo II es causada por una mutación recesiva en el gen MOCOS. La variante del trastorno analizada en esta prueba se encuentra en el Manchester Terrier. También se han observado variantes relacionadas en el Cavalier King Charles Spaniel y en el Teckel.

Xantinuria tipo 2 – Teckel

La xantininuria es un trastorno metabólico que provoca un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas. La xantinuria tipo II es causada por una mutación recesiva en el gen MOCOS. La variante analizada en esta prueba se encuentra en el perro salchicha. Variantes estrechamente relacionadas se encuentran en el Cavalier King Charles Spaniel y el Manchester Terrier.

Copper Toxicosis (Accumulating Variant, ATP7B-related)

This test is for a mutation on the ATP7B gene. The ATP7B gene is associated with an increased risk of developing copper toxicosis in several dog breeds. Copper toxicosis is sometimes also called Wilson Disease. In Labrador Retrievers the ATP7B gene interacts with two other genes, ATP7A and RETN. A mutation in ATP7A has been found to be protective, and in one study, carrying one or two copies of a mutation in RETN was associated with lower copper values in the liver in Labradors. Follow-up studies have not replicated these findings, so the RETN variant may be neutral rather than protective. In Labradors and related breeds we recommend testing the three variants together.

Macchiato (Splashed White)

In 2008 a colt with a striking white-spotting coat colour was born out of two solid-coloured bay Franches-Montagnes parents. El color del pelaje era una combinación de manchas blancas y dilución del color del pelaje y se denominó macchiato. A clinical examination revealed that the macchiato stallion was deaf and had a low progressive sperm motility.

The Coat Macchiato (Splashed White)  test (P593) tests for a mutation in the MITF gene. Esta prueba detecta dos variantes (alelos). El alelo M es dominante. Una o dos copias del alelo M resultan en el color de la capa de Macchiato. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Macchiato (Splashed White) test encloses the following results:

Result Macchiato

Coat Colour

Descripción

N/N

Non-Macchiato

 

Non-Macchiato. The basic colour is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.

N/M

Macchiato

Macchiato pattern. One copy of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or M to its offspring.

M/M

Macchiato

Macchiato pattern. Two copies of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele M to its offspring.

Useful information about DNA-profiles

El perfil de ADN de un individuo es idéntico en cada parte del cuerpo. No hay diferencia en una comparación si el perfil de ADN de un individuo se basa en pelos, sangre, hisopos, semen o tejido.

 Debido a que existe una gran variación en el ADN, es casi imposible que dos individuos seleccionados al azar tengan perfiles de ADN idénticos. Cada individuo tendrá su propio ADN, que diferirá en uno o más puntos de otros individuos. Una excepción a esto son los gemelos o clones idénticos, que tienen patrones de ADN completamente idénticos.

Deficiencia de mieloperoxidasa

La deficiencia de mieloperoxidasa (MPOD) es un trastorno que afecta a los glóbulos blancos, observado en el sabueso italiano (por ejemplo, el galgo italiano, Segugio Italiano). Es causada por una mutación recesiva en el gen MPO.

CombiBreed Identificación de Razas Perro – H691

¿Qué razas están presentes en tu perro?

¡Cada perro es único! La prueba de Identificación de Razas de CombiBreed descubre la mezcla única de razas presentes en tu perro.

Si bien es probable que sientas curiosidad por los orígenes de tu perro, comprender su ascendencia puede ser increíblemente valioso. El linaje de un perro puede revelar posibles riesgos para la salud, influir en su comportamiento y explicar los rasgos físicos heredados de varias razas. La información proporcionada en este test te ayudará en el cuidado, entrenamiento y atención médica personalizados, garantizando que se satisfagan las necesidades de tu perro en función de su composición genética específica.

Plazo entrega de resultados: 30 días laborales

€ 119,79 IVA Incluido

€ 99,00 sin IVA

Modifique la cantidad en su carro de compras si desea pedir varios packs.

¿Qué incluye este prueba?

Ascendencia: obtenga un desglose completo de la ascendencia de su perro.

Resistencia a múltiples fármacos MDR1: La resistencia a múltiples fármacos 1 (MDR1), también conocida como Sensibilidad a la Ivermectina, es una afección caracterizada por un defecto en la barrera hematoencefálica, que puede provocar reacciones adversas a ciertos medicamentos. La prueba de ADN para la resistencia a múltiples fármacos MDR1 está incluida en la prueba de Identificación de Razas de CombiBreed.

Certificado: Reciba un Certificado de Raza de su perro.

¿Más información? Haga clic aquí para ver nuestras preguntas frecuentes.

¿Cómo funciona?

Combibreed testen

Haz tu pedido con solo unos pocos clics

Agregue la identificación de raza para perros CombiBreed a su carro de compra y proporcione sus datos y los de su perro. Esta información ayuda a procesar su pedido y será parte de su certificado de raza completo. ¿Eres nuevo en CombiBreed? Crea una cuenta para acceder a los resultados de las pruebas en nuestro portal en línea, desbloqueando información sobre la genética de su perro.

Swab

Toma muestra de saliva de tu perro con nuestro Kit

Siga la guía paso a paso proporcionada en nuestro kit para muestras de saliva, que incluye 1 hisopo. Es un proceso rápido que puedes realizar en casa. Empaqueta tu hisopo de forma segura y envíelo a nuestro laboratorio. Asegúrese de que el hisopo esté etiquetado con el nombre y el chip o número de registro de su perro para garantizar un procesamiento preciso.

Análisis de ADN

Nuestros expertos manejan los datos genéticos de su perro con el máximo cuidado, asegurándose de que cada detalle se examine meticulosamente. Hacemos un esfuerzo adicional para garantizar la confiabilidad. Nuestros rigurosos controles de calidad están diseñados para brindarle resultados en los que puede confiar.

Resultados disponibles

Le notificaremos por correo electrónico cuando sus resultados estén listos. Recibirás los resultados del test Identificación de Razas de CombiBreed de tu perro en un PDF por correo electrónico.

Preguntas frecuentes (FAQ)

¿Ofrecen pruebas de identificación de razas para caballos o gatos?

Lamentablemente, aún no podemos ofrecer pruebas de identificación de razas confiables para caballos o gatos. Sí ofrecemos pruebas de identificación de razas para perros.

¿Puedo utilizar la Identificación de raza CombiBreed para confirmar que mi perro es de raza pura?

La prueba de identificación de raza CombiBreed está diseñada para revelar la ascendencia de tu perro, pero no pretende confirmar si tu perro es de raza pura. Proporciona información sobre la mezcla de razas presentes, pero esta prueba no es adecuada para la confirmación oficial del estatus de raza pura.

¿Es fiable la prueba de identificación de raza CombiBreed?

La prueba de identificación de razas de CombiBreed compara el ADN de su perro con una base de datos de más de 350 razas conocidas, lo que garantiza una identificación confiable de las razas incluidas en la base de datos. Si sospecha que su perro puede pertenecer a una raza nueva o poco común, comuníquese con nosotros para confirmar si esa raza está presente en nuestra base de datos. La precisión a la hora de identificar las razas presentes en la base de datos es alta, lo que proporciona información dependiente sobre la composición genética de su perro.

¿Tienen un ejemplo del informe de resultados de la prueba de identificación de raza para perros?

Nuestra prueba de identificación de raza para perros (número de prueba H691) solo está disponible en inglés. Haga clic aquí para ver un ejemplo del informe de resultados.

¿La identificación de raza CombiBreed es adecuada para cachorros?

Las pruebas de ADN se pueden realizar a cualquier edad, incluso en cachorros, ya que los marcadores de ADN relacionados con la raza no cambian con el tiempo.

¿Puedo recoger las muestras yo mismo o necesito asistencia profesional?

Puede recolectar fácilmente las muestras usted mismo siguiendo las instrucciones proporcionadas en el kit de muestreo que le enviamos. El proceso está diseñado para uso doméstico.

¿Cómo recibiré los resultados de mis pruebas?

Una vez que recibamos sus muestras y las analicemos, le notificaremos por correo electrónico cuando sus resultados estén listos. Inicie sesión en su cuenta CombiBreed para acceder a sus resultados en el portal en línea. Se le enviará por correo electrónico un informe de salud completo cuando todas las pruebas solicitadas tengan resultados.

Pedido

Productos

En nuestra tienda web CombiBreed puedes pedir pruebas de ADN para perros, gatos y caballos. Seleccione la especie animal adecuada para la gama de pruebas de ADN disponibles y aplicables. Nuestra herramienta de selección le ayudará a seleccionar las pruebas de ADN adecuadas. Hay tres opciones:

  • Prueba única; solicite una sola prueba para su animal (todos los tipos posibles).
  • Packs CombiBreed; hemos desarrollado packs para muchas razas con la ayuda de clubes de razas y libros genealógicos.
  • Crea tu propio pack; ¿Desea combinar pruebas de ADN en un pack específico para su animal? Entonces puede crear fácilmente su propio pack. Utilice la herramienta de selección para mostrar fácilmente las pruebas relevantes para su animal.


Tipos de Productos

Dentro de nuestra tienda web distinguimos entre diferentes tipos de productos:

Parentesco
La verificación del parentesco se basa en la comparación de la información genética de la Descendencia, la madre y/o el padre.

Enfermedades Genéticas
Enfermedades Genéticas son trastornos genéticos en animales.

Rasgos genéticos
Rasgo genético se refiere a las características externas de un animal, como los colores y las variantes de la capa.

Tipificación sanguínea
Nuestras pruebas de tipificación sanguínea solo están disponibles para gatos. Ofrecemos pruebas de ADN y serológicas.

Packs
Nuestros packs CombiBreed están creados para varias razas. Estos packs se ampliarán a medida que haya nuevas pruebas disponibles.

Pruebas de laboratorios asociados
Las pruebas de laboratorios asociados están patentadas en ciertos países. Estas pruebas se enviarán a un laboratorio asociado en territorio no patentado.

Herramienta de Selección

Con la herramienta de selección, puede filtrar las pruebas que son relevantes para usted. Todas las pruebas de ADN relacionadas con enfermedades genéticas se desarrollan en muchos casos para razas específicas. Esto significa que las pruebas de ADN son relevantes para una o más razas. Una serie de pruebas de ADN son adecuadas para todas las razas.

Cómo solicito pruebas de ADN?

Paso 1: añadir productos
Cuando haya encontrado un producto en nuestra tienda web, añádalo a la cesta de la compra. Siempre puede encontrar su carro de compras en la esquina superior derecha, para que siempre pueda ver lo que ha comprado. ¿No desea pedir el producto? Los productos son fáciles de quitar de su carro de compras.

Paso 2: rellene los datos personales
Para realizar un pedido es necesario crear una cuenta. Esto es necesario porque los resultados de las pruebas de ADN estarán disponibles en su cuenta. ¡Así que mantén tus datos de inicio de sesión seguros! Al crear una cuenta, puede ingresar sus datos personales. ¿Ya tienes una cuenta? A continuación, inicia sesión con tus datos. Los datos se pueden cambiar en cualquier momento.

Paso 3: datos de animales
Para poder realizar las pruebas de ADN y reconocer el material de ADN, necesitamos los datos de los animales. Ingrese los detalles de su animal, como el número de identificación único y el nombre. Estos datos animales también se muestran en el informe. Una vez que se ha procesado el pedido, los datos de los animales ya no se pueden cambiar. Así que tenga cuidado al ingresar los datos de los animales. ¿Ha pedido varios productos? Puede introducir los datos de los animales para cada prueba o pack.

Paso 4: verifique el pedido y pague
Antes de realizar y pagar el pedido, le rogamos que verifique el pedido nuevamente. Si tiene alguna pregunta, póngase en contacto con nuestro servicio de atención al cliente. Seleccione el método de pago deseado, le ofrecemos varias opciones. Una vez que hayamos recibido el pago, procesaremos su pedido.

Paso 5: envío del kit de ADN & amp
Después de recibir el pedido, recibirá un kit de hisopo para perros y gatos. Este kit de hisopo contiene instrucciones para tomar muestra de la mucosa bucal con el hisopo. Son muestras ideales para realizar pruebas de ADN para caballos. Tenga en cuenta que estos pelos contienen raíces de cabello, porque no podemos extraer ADN de muestras de cabello que no contienen raíces de cabello.

Su cuenta en la tienda web

Ya tienes un perfil en nuestra tienda web? Entonces, puedes iniciar sesión fácilmente a través del botón en la parte superior de la tienda web. Después de iniciar sesión, llegará a su perfil. Dentro de este perfil encontrará sus datos personales, datos de animales y resultados de pruebas.

Interpretation Testresults

Disponibilidad de pruebas de ADN

Hoy en día, los artículos científicos no suelen publicar mutaciones que también estén presentes en otras razas. Las mutaciones que se describen y validan en una raza también pueden ocurrir en otras razas. La aparición de estas mutaciones en otras razas se descubre por los laboratorios que realizan los tests genéticos. Es difícil estimar como de alta es la confiabilidad para una determinada prueba para una raza en particular.

La base anterior se aplica en general a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades hereditarias se transmiten de una generación a otra a través de genes defectuosos. Sin embargo, la herencia de una enfermedad sigue siendo un proceso biológico y, por lo tanto, las excepciones siguen siendo posibles. La información específica para una prueba proporciona más información sobre posibles desviaciones.

Nuestras pruebas no hacen recomendaciones sobre decisiones de reproducción

Nuestras pruebas de ADN le ofrecen información sobre la composición del ADN de su animal. Si es posible, intentaremos informarle sobre la elección óptima de las pruebas para su situación personal. Debe tener en cuenta que nuestros laboratorios no son responsables de las decisiones de reproducción que tome. Esto se debe a la complejidad de la variación en las pruebas y razas. Recomendamos que, para obtener consejos sobre las decisiones de reproducción, contacte a su asociación o veterinario nacional o internacional.

Dentro de un pack, es posible que falte un solo resultado para una prueba de ADN en el informe

Es posible que falte un bajo porcentaje de resultados si se solicita un pack de pruebas, esto puede deberse a razones técnicas. Consideramos que un pack se informa completamente si solo faltan uno o dos de los marcadores dentro de un pack después de volver a realizar todas las pruebas que faltaban. No se proporcionará ningún reembolso por pruebas que falten dentro de un pack.

Los packs combinatorios no están completos al 100%

Nuestros packs nunca estarán 100% completos debido a la gran cantidad de publicaciones en la literatura científica, que continuamente actualizan las pruebas disponibles. Actualizamos nuestros packs dos veces al año. Los criterios que se siguen en estas actualizaciones son: a) cambios en las razas en las que se ha validado una prueba de ADN, b) el tipo de enfermedad y c) criterios técnicos.

Nunca hay un vínculo infalible entre los resultados de las pruebas y los síntomas de la enfermedad

En general, nuestras pruebas se basan en publicaciones científicas. En estos artículos, se describe una enfermedad o afección con información detallada sobre los síntomas y los antecedentes de la prueba de ADN. La prueba no garantiza que el animal todavía tenga la posibilidad de desarrollar síntomas. Los síntomas pueden ser causados debido a mutaciones genéticas desconocidas. Sin embargo, después de dar positivo para una enfermedad, un animal no siempre desarrollará síntomas. Por lo tanto, le recomendamos que se ponga en contacto con su asociación de raza local o internacional, el Consejo de Administración o el veterinario para obtener asesoramiento veterinario o de cría.

W-Locus / S-Locus (Dominant White and White Spotting)

Blanco dominante yPunteado blanco están controlados por el gen KIT. El blanco dominante también se describe como el locus W y las punteado blanco como el locus S. El gen / genes que controlan el patrón de manchas blancas es aún desconocido. Además, no todos los puntos o patrones blancos resultan del gen KIT, ya que otros genes también pueden tener mutaciones que dan como resultado fenotipos de despigmentación.

El gen KIT tiene tres variantes (alelos). El alelo DW es dominante sobre los alelos Ws y N; el alelo Ws es dominante sobre el alelo N. El alelo dominante DW da como resultado un color de bata blanca. El alelo Ws en punteado blanco y el alelo N no tiene efecto en el color del pelaje.

El blanco dominante blanco es distinto del albinismo (C-locus) que resulta de una mutación en el gen Ttyr (tirosinasa) que no tiene un impacto conocido en la audición. Una o dos copias del alelo DW resultarán en un gato blanco con diversos grados de discapacidad auditiva.

El test de Blanco Dominante & y punteado blanco incluye los siguientes resultados:

Blanco Dominante & Manchado Blanco (W- y S-locus) Coat Colour
N/N No blanco y no punteado blanco
N/DW Blanco
DW/DW Blanco
N/Ws Punteado blanco
DW/Ws Blanco
Ws/Ws Punteado blanco

Color de capa Salmiak

La falta de melanocitos, causada por mutaciones en el protooncogén KIT, es una de las principales razones de la coloración del pelaje blanco en numerosas razas de animales domésticos. Originario de Finlandia, una reciente mutación recesiva en el gen KIT da lugar a gatos con marcas blancas “escarchadas” conocidas como Salmiak o Salty Licoriz.

Coat Colour Glitter

The glitter coat in cats is a structural variation of the hair shaft rather than a coat colour trait. The trait is caused by a mutation in the Fibroblast growth factor receptor (Fgfr2) gene. The Fgfr2 gene plays a role in embryonic development and organ formation. This mutation causes a moderate reduction in Fgfr2 activity, leading to alterations in hair morphology that produce the characteristic glitter effect. The trait is inherited in an autosomal recessive manner and has been identified in Bengal, Egyptian Mau and Toyger.

Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN, 3 variants) – Golden Retriever

Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is an inherited neurological disorder that primarily affects the peripheral nervous system. It is the canine variant of n Charcot-Marie-Tooth Neuropathy occurring in humans. It is characterized by abnormal development or insufficient formation of myelin sheet, which is a protective covering around nerve fibers. Myelin is essential for the proper transmission of nerve signals, and without it, nerve function is impaired.

In Golden Retrievers there are currently three mutations found in different genes that cause HPN. These are probably all inherited in an autosomal dominant way. The mutations that are tested for are found in the myelin protein zero (MPZ) gene, the myotubulin-related protein 2 (MTMR2) gene and the SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2  gene (SH3TC2).

All three mutations (MTMR2, MPZ, SH3TC2) lead to similar symptoms: muscle weakness, ataxia, tremors, hypotonia (low muscle tone), and delayed motor development. The severity and progression of these symptoms can vary; MPZ mutations may lead to more severe muscle wasting or atrophy over time, while SH3TC2 and MTMR2 mutations tend to primarily cause weakness and coordination problems without significant muscle wasting.

The mutations can present early in life, often between 2 to 6 months of age. However, signs can sometimes be detected in younger puppies, particularly if the symptoms are more severe.

Ichthyosis – Jack Russell Terrier Type

Ichthyosis (also known as epidermolytic ichthyosis and lamellar ichthyosis) is a hereditary skin disorder, in Jack Russell Terriers and related breeds it is caused by an autosomal recessive mutation in the transglutaminase 1 (TGM1) gene. This gene encodes an enzyme that is essential for the formation of the skin barrier, as it helps bind structural proteins and lipids in the outer layer of the skin. The mutation leads to a loss or reduction of enzyme activity, resulting in an impaired skin barrier. Affected dogs typically develop signs early in life, which may include abnormalities of the skin and coat such as dryness, scaling, or altered texture. Although the condition is not life-threatening, it can cause chronic skin irritation and secondary infection, and requires ongoing management to maintain skin health.

Panda White Spotting

Una mutación en el gen KIT se asocia con un patrón de manchas blancas en perros Pastor Alemán, este patrón también se llama Panda White Spotting (Moteado Blanco tipo Panda). La mutación es muy reciente, apareció espontáneamente en una hembra nacida en el año 2000. El gen para la mancha blanca se conoce como locus S (MITF-Gene), sin embargo esta mutación en los perros pastor alemán está en un gen diferente que la mutación que causa manchas blancas en otras razas de perros. La mutación provoca marcas blancas en la cara, los miembros, el vientre, el cuello y la punta de la cola, con el blanco concentrado en el frente del perro, similar al patrón de manchas irlandés. La cantidad de blanco puede variar de perro a perro. La mutación que causa el patrón Pya White en perros de Pastor Alemán está en estado homocigótico (dos copias de la mutación), y se considera letal para los embriones, ya que no se han observado perros vivos con el patrón y con dos copias de la mutación. Esto significa que los cachorros que son homocigóticos para la mutación Pya no se desarrollan en el útero y se reabsorben muy temprano en el proceso de desarrollo. Los perros que son heterocigotos (una copia de la mutación) no tienen ningún defecto de salud asociado con el patrón Panda. El test H354 Panda White Spotting test (H354) analiza el estado genético del gen KIT. Este gen tiene dos variantes (alelos), P y N. El alelo P es dominante. Una copia del alelo P resulta en perros con el patrón blanco Panda. Dos copias del alelo P resultan en la muerte embrionaria temprana. El alelo N no tiene ningún efecto sobre el color de la capa.

La prueba Panda White Spotting (Punteado Blanco Panda) puede dar estos resultados.

Gen-KIT

Coat Colour

N/N

No Manchas blancas (Panda White spotting) a menos que sean modificadas por otros factores modificadores del color, sólo el alelo N pasará a la descendencia

N/P

Manchas blancas (Panda White spotting), el alelo N o el P pasarán a la descendencia

Coat Colour White Spotting – W15

The White Spotting coat colour pattern in horses can be caused by any in a wide array of related mutations. The resulting pattern can vary anywhere between white markings on the face and legs, up to a completely white coat. Depending on both breed and pattern, variants of the White Spotting phenotype may be referred to as Splashed White, Dominant White, Tobiano or Sabino, among others.

The specific variant analysed in this test, known as White Spotting 15 (W15), is caused by an incomplete dominant mutation to the gene KIT. It has been observed in the Arabian horse.

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