If you didn't find what you were looking for, try a new search!
Robinow-like Syndrome (DLV2), also known as screw tail, is a hereditary trait that affects skeletal development. It is caused by a mutation in the DVL2 gene, leading to a non-functional protein and disruption of normal spine formation. This mutation is found in Boston Terriers, Bulldogs, and French Bulldogs, where it contributes to the characteristic shortened, kinked “screw” tail and the typical bulldog-type body shape.
Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Karelian Bear Dog and the Norwegian Elkhound Grey. It is caused by a recessive mutation to the gene ITGA10.
The Dominant White coat colour pattern in horses can be caused by any in a wide array of related mutations. The resulting pattern can vary anywhere between white markings on the face and legs, up to a completely white coat. Depending on both breed and pattern, variants of the Dominant White phenotype may be referred to as Splashed White, White Spotting, Tobiano or Sabino, among others.
The specific variant analysed in this test, known as Dominant White 10 (W10), is caused by an incomplete dominant mutation to the gene KIT. It has been observed in the American Quarter Horse.
The Dominant White coat colour pattern in horses can be caused by any in a wide array of related mutations. The resulting pattern can vary anywhere between white markings on the face and legs, up to a completely white coat. Depending on both breed and pattern, variants of the Dominant White phenotype may be referred to as Splashed White, White Spotting, Tobiano or Sabino, among others.
The specific variant analysed in this test, known as Dominant White 19 (W19), is caused by an incomplete dominant mutation to the gene KIT. It has been observed in the Arabian horse.
The White Spotting coat colour pattern in horses can be caused by any in a wide array of related mutations. The resulting pattern can vary anywhere between white markings on the face and legs, up to a completely white coat. Depending on both breed and pattern, variants of the White Spotting phenotype may be referred to as Splashed White, Dominant White, Tobiano or Sabino, among others.
The specific variant analysed in this test, known as Dominant White 21 (W21), is caused by an autosomal dominant mutation to the gene KIT. It has been observed in the Icelandic horse and the Icelandic word for the pattern is ýruskjóttur.
This Combination Pack is designed to provide you with vital insights into your dog’s genetic health and diversity and includes DNA tests for important diseases. In addition, we also calculate the Coefficient of Inbreeding (COI) and the percentage of Heterozygosity of your dog’s DNA. The COI shows the degree of inbreeding of your dog, whereas the Heterozygosity percentage is a measure of your dog’s individual genetic diversity.
By ordering this combination package, you authorize us to share the 35000 SNP data (your dog’s genetic results) linked to the chip number with Utrecht University, our research partner. This data will be used to update your profile in the Fit2Breed database and to enable Utrecht University to conduct anonymized scientific research. The data transfer occurs automatically, and no status updates will be provided.
For more information about the collaboration between Fit2Breed and the Vereniging Het Nederlandse Kooikerhondje, please visit their <a href=”https://www.kooikerhondje.nl/fokkerij/fit2breed/” target=”_new”>website</a>.
To order this package, we recommend using <a href=”https://survey.uu.nl/jfe/form/SV_5bYsJ3YJIdgj4O2″ target=”_new”>this link</a> to Utrecht University. There, you can easily provide the required information for Fit2Breed and complete the ordering process. Please note that the procedure must be carried out by a qualified vet. A Witness Sampling Statement is therefore required when ordering this CombiBreed package.
Information about individual tests in this package is available in the section ‘Included Tests’ on this page. We accept samples from animals of any age. Normally, the turnaround time of tests performed at our own facilities is 10 working days after receipt of the sample. For outsourced tests, so-called “External lab”, or “External Patent lab”, the turnaround time is at least 20 working days after receipt of your sample. Please note that the mentioned 20 working days is an estimate, as the shipping time to these external laboratories or patent facilities may vary due to unexpected delays.
Some tests included are performed by an external laboratory. CombiBreed takes care of the mediation between you as a customer and the external laboratory. In these cases, CombiBreed cannot be held liable for the behaviour of the client and/or contractor.
This product contains a DNA profile for a single animal.
A DNA profile is established using DNA markers. The profile from each sample is stored in a database and can be represented as a barcode, which is unique to each individual. This DNA profile serves the purpose of parentage verification, involving a comparison of the genetic information present in an offspring with that of the potential parents. For accurate parentage verification, all genetic information in the offspring must be traceable to the combination of the dam and the sire. In the majority of cases, the reliability of this analysis exceeds 99.5 percent.
In addition to parentage verification, a DNA profile can be employed to confirm the identity of an individual. The reliability of such an analysis is extremely high, as it necessitates an exact match of all genetic information between two samples.
Two types of markers are available for DNA profiling and parentage verification: STR (microsatellite) markers and SNP markers. These markers rely on different technologies, and their results are not interchangeable. If you’re unsure about the difference between these marker sets, please reach out to us before ordering a test to determine which marker type is necessary for performing the DNA profile or parentage verification.
Dominant Blue Eyes (DBE) in cats are typically associated with a lack of melanin in the iris. It is often due to genetics and is commonly seen in certain breeds. One of the genes involved in this trait is the Paired Box 3 (PAX3) gene. Mutations in the gene can result in white spotting, deafness, pigmentary disturbances in one or two eyes and in some cases also embryonic or fetal lethality.
There are multiple known mutations. In this test, 3 variants are analysed. The Information about individual tests is available in the section ‘Included Tests’ on this page.
Please be aware that test K505 DBE for Celestial Maine Coons is (temporarily) no part of this package due to potential false-positive results that we are currently resolving with the author of the publication.
Fondo
Para los gatos existen diferentes tipos de sangre, de los cuales el sistema AB es el más importante. En este sistema, los gatos pueden tener un tipo de sangre A, B o AB.
La presencia de altas cantidades naturales de anticuerpos anti-A en gatos tipo B, conduce a la explosión de glóbulos rojos tipo A cuando entran en contacto con la sangre tipo B. Este es, por ejemplo, el caso de la isoeritrolisis neonatal (NI). NI puede ocurrir cuando una gata con sangre tipo B es cruzada con un gato con sangre tipo A, dando a luz a gatitos con sangre tipo A. Al beber calostro durante los primeros días de vida, los gatitos absorben los anticuerpos anti-tipo A producidos por la madre tipo B. Esto conducirá a la explosión de los glóbulos rojos tipo A del gatito, causando anemia, que puede ser letal. Por lo tanto, es importante que los criadores analicen el tipo de sangre de las reproductoras, para identificar el riesgo de NI y minimizar las posibilidades de mortalidad neonatal.
Las pruebas genéticas K793 y K300
La prueba genética K793, disponible para todas las razas*, identifica dos tipos de alelos B recesivos que están asociados con el tipo de sangre B. Al analizar estas dos mutaciones juntas, es posible predecir el tipo de sangre tipo B en gatos. Dado que aún no se han identificado mutaciones adicionales, existe la posibilidad de que los resultados genéticos de esta prueba no coincidan con los resultados de la tipificación sanguínea convencional (serología).
La prueba genética K300, disponible para Ragdolls, identifica una variante del alelo AB y se asocia con sangre tipo AB en gatos Ragdoll. Dado que los gatos de tipo de sangre AB de otras razas no tienen la variante Ragdoll tipo AB que se analiza con la prueba genética K300, al menos otra variante debe estar presente que también resulte en sangre tipo AB en otras razas de gatos. Esta variante aún no se ha identificado.
Prueba serológica K712
Otro método para identificar los tipos de sangre de gato es la serología. Este método no proporciona información sobre los antecedentes genéticos de manera directa y, por lo tanto, no es adecuado para su uso como método exclusivo al tomar decisiones de reproducción. Cuando las pruebas genéticas (K300 y/o K793) dan un resultado no concluyente (tipo A o AB), la prueba serológica se puede utilizar para hacer una distinción entre la sangre tipo A o tipo AB. El grupo sanguíneo serológico se utiliza principalmente para transfusiones de sangre
y solo se puede realizar con sangre total (EDTA o heparina)
Interpretación de los resultados
Los gatos con dos copias de cualquiera de los dos alelos b tienen sangre tipo B. Los gatos con una copia de cualquiera de los dos alelos b y, por lo tanto, portadores de b tienen sangre tipo A o AB, dependiendo de qué segundo alelo esté presente.
Los Ragdolls con dos copias del alelo AB tienen sangre tipo AB. Los Ragdolls con una copia del alelo AB y, por lo tanto, portadores de AB tienen sangre tipo A tipo AB, dependiendo de qué segundo alelo esté presente.
Tenga en cuenta que no es posible distinguir entre el tipo de sangre A o AB con nuestras pruebas genéticas cuando solo se realiza la prueba K300 (solo Ragdoll) o la prueba K793. Para hacer una distinción entre el tipo de sangre A o AB, se puede usar la prueba serológica K712. Para Ragdolls se recomienda realizar tanto K300 como K793 para recibir el resultado más preciso.
Interpretación tipo de sangre (todas las razas *) – K793
| Resultado genético | Genotipo | Interpretación |
|---|---|---|
| Sin alelo b | N/N | El gato tiene sangre tipo A o AB ** |
| Una copia de uno de los dos alelos b | N/b | El gato tiene sangre tipo A o AB ** |
| Dos copias de cualquiera de los dos alelos b | b/b | El gato tiene sangre tipo B |
| Inconcluyente | – | No se puede determinar el tipo de sangre, el gato tiene el tipo de sangre A, B o AB. La prueba serológica K712 puede proporcionar información adicional. |
Interpretación tipo de sangre (Ragdoll) – K300
| Resultado genético | Genotipo | Interpretación |
|---|---|---|
| Sin alelo AB | N/N | El gato tiene sangre tipo A o B *** |
| Una copia del alelo AB | N/AB | El gato tiene sangre tipo A o AB ** |
| Dos copias del alelo AB | AB/AB | El gato tiene el tipo de sangre AB |
Interpretación tipo de sangre (Ragdoll) – K300 y K793 combinados
| Resultado K300 | Resultado K793 | Interpretación |
|---|---|---|
| N/N | N/N | El gato tiene sangre tipo A |
| N/AB | N/N | El gato tiene sangre tipo A |
| AB/AB | N/N | El gato tiene sangre tipo AB |
| N/N | N/b | El gato tiene sangre tipo A |
| N/AB | N/b | El gato tiene sangre tipo AB |
| N/N | b/b | El gato tiene sangre tipo B |
* Algunas razas como siamés, birmano y oriental de pelo corto no tienen el alelo b
** Tenga en cuenta que no es posible distinguir entre sangre tipo A o AB con nuestras pruebas genéticas. Para hacer una distinción entre el tipo de sangre A o AB, se puede usar la prueba serológica K712 para proporcionar información adicional.
*** Tenga en cuenta que no es posible distinguir entre sangre tipo A o B con solo la prueba genética K300 en Ragdolls, la prueba genética K793 se puede usar para dar información adicional.
En cuanto al genotipado de BeadChips para Illumina, existen varias opciones. A través de nuestra colaboración con Geneseek, podemos ofrecer una amplia gama de BeadChips que incluyen productos personalizados y la gama regular de chips Illumina. Además, podemos ofrecer un conjunto personalizado, dedicado a sus necesidades.
La mayoría de Illumina BeadChips se basa en un formato de 24 muestras. Para esta prueba se requiere presentar lotes de 24 muestras.
Dependiendo del precio del cliente, una repetición puede o no incluirse automáticamente. This is furthermore depending on sample type, quality and quantity of the sample or DNA submitted. Para su información, podemos ejecutar BeadChips con casi cualquier tipo de muestra.
El Equine SNP70 Beadchip es un chip denso, que cubre todo el genoma del caballo con 65k de SNP espaciados uniformemente. El chip es una herramienta adecuada para permitir la identificación de genes y polimorfismos que contribuyen a los rasgos de interés en todas las principales razas de caballos.
En cuanto al genotipado de BeadChips para Illumina, existen varias opciones. A través de nuestra colaboración con Geneseek, podemos ofrecer una amplia gama de BeadChips, incluidos productos personalizados y la gama normal de chips Illumina. Además, podemos ofrecer un conjunto personalizado, dedicado a sus necesidades.
La mayoría de Illumina BeadChips se basa en un formato de 24 muestras. Para esta prueba se requiere presentar lotes de 24 muestras.
Dependiendo del precio del cliente, una repetición puede o no incluirse automáticamente. Además, esto depende del tipo de muestra, la calidad y la cantidad de la muestra o el ADN enviado. Para su información, podemos ejecutar BeadChips con casi cualquier tipo de muestra.
Después de iniciar sesión en su cuenta personal a través de “Mi cuenta”, siempre puede seguir el estado (de su(s) prueba(s) comprada(s)) en “Mis pedidos”. Cuando finalicen las pruebas, los resultados se mostrarán en “Mis pedidos”. Además, le mantendremos informado del estado de su(s) pedido(s) por correo electrónico.
Creemos que es importante que proporcionemos resultados de ADN fiables. La prueba se repetirá sin coste adicional si una prueba no cumple con nuestros requisitos de calidad. Le informaremos si la prueba no cumple con nuestros requisitos de calidad. Dado que tenemos que volver a realizar la prueba de ADN, el tiempo de respuesta aumentará, lo que significa que el tiempo total para que reciba los resultados tomará un poco más de tiempo. Sin embargo, ¡al final recibirás la información correcta sobre tus animales!
El resultado de una prueba puede ser ‘H1’ indicado en el informe. Esto significa que la calidad de la muestra ha sido insuficiente y no podemos reportar un resultado. Se realizará una nueva prueba de forma gratuita. Esta nueva prueba se realizará con una nueva muestra. Le enviaremos material de muestreo de forma gratuita.
No tiene que quedarse en casa para recibir el paquete, ya que el material de muestreo es lo suficientemente pequeño como para caber en su buzón. Combibreed no cobra gastos de envío del material de muestra en envíos por Correo Postal. Solo cobramos si solicita el envío o recogida por Agencia de Transportes.
By ordering this product, you authorize us to share the 35000 SNP data (your dog’s genetic results) linked to the chip number with Utrecht University, our research partner. This data will be used to update your profile in the Fit2Breed database and to enable Utrecht University to conduct anonymized scientific research. The data transfer occurs automatically, and no status updates will be provided.
For more information about the collaboration between Fit2Breed and the Vereniging Het Nederlandse Kooikerhondje, please visit their website.
To order this package, we recommend using this link to Utrecht University. There, you can easily provide the required information for Fit2Breed and complete the ordering process.
El patrón de color del pelaje blanco dominante en los caballos puede ser causado por cualquiera de las mutaciones relacionadas. El patrón resultante puede variar desde marcas blancas en la cara y las piernas, hasta un pelaje completamente blanco. Dependiendo de la raza y el patrón, las variantes del fenotipo Blanco Dominante pueden denominarse Blanco Salpicado, Manchado Blanco, Tobiano o Sabino, entre otros.
La variante analizada en esta prueba, conocida como Tobiano, está causada por una mutación dominante incompleta en el gen KIT. La variante está presente en aproximadamente el 86% de los caballos Lewitzer con patrón tobiano, y también se ha encontrado en el Irish Cob, Gypsy Vanner y Tinker.
La deficiencia de adherencia leucocitaria canina (CLAD) es una enfermedad de inmunodeficiencia mortal. Es una afección genética causada por mutaciones específicas en genes cruciales para las funciones de las plaquetas y las células sanguíneas. Estas mutaciones dan lugar a una coagulación sanguínea anormal y a respuestas del sistema inmunitario en los perros afectados. Esta variante de la enfermedad, CLAD tipo I, está causada por una mutación recesiva en el gen ITGB2, que codifica la subunidad beta-2 de la integrina leucocitaria (CD18). La enfermedad se encuentra en el Setter Irlandés.
Malignant Hyperthermia (MH) is a disorder that affects skeletal muscle function during anaesthesia. It typically remains unnoticed unless triggered, most often by certain anesthetic drugs. When activated, it can cause a rapid and severe reaction involving abnormal muscle activity and dangerously accelerated metabolism. MH is caused by a mutation in the RYR1 gene and is inherited in an autosomal dominant manner. This mutation has been identified in several breeds, including Doberman, Labrador Retriever, Rough Collie, Smooth Collie and German Shepherd.
Craniomandibular Osteopathy (CMO), sometimes referred to as “lion’s jaw,” is a developmental bone disorder that affects the skull and jaw bones of young, growing dogs. It is caused by a mutation in the SLC35D1 gene. It has been observed in individual cases within the Weimaraner breed, but the inheritance pattern remains unconfirmed.
La herencia autosómica dominante significa que un animal puede ser libre/normal (homocigoto normal), afectado (homocigoto anormal) o portador (heterocigoto). Carriers and affected will both have the symptoms of the mutation.
Explicación para veterinarios:
• Un animal es LIBRE/NORMAL y tiene dos alelos sanos (homocigoto normal). The animal will not acquire any symptoms.
• An animal is a CARRIER and has one healthy allele and one defective allele (heterozygote). El animal desarrollará los síntomas de la enfermedad.
• An animal is AFFECTED and therefore has two defective alleles (abnormal homozygote). El animal desarrollará los síntomas de la enfermedad.
Explanation for breeders:
• An animal is CLEAR/NORMAL, and in that case will have two healthy alleles (normal homozygote). This animal will not acquire any abnormalities when breeding and cannot pass on the abnormality to the next generation.
• An animal is a CARRIER, where it will have a healthy allele and a defective allele (heterozygote). El animal pasará el alelo mutante a la mitad de su descendencia. Carriers can themselves also become sick.
• An animal is a AFFECTED, which means it has two defective alleles (abnormal homozygote). Los animales afectados transmiten el alelo defectuoso a toda su descendencia en la próxima generación y también desarrollarán síntomas asociados con la enfermedad.
| Inheritance autosomal dominant: | Padres: | Reproductive cells: | Offspring: | Interpretation breeding: | Interpretatie veterinatian: |
|---|---|---|---|---|---|
| NORMAL x NORMAL | AA and AA | A/A x A/A | 100% AA | 100% NORMAL | 100% SANO |
| NORMAL x CARRIER | AA y AB | A/A x A/B | 50% AA
50% AB |
50% NORMAL
50% CARRIER |
50% HEALTY
50% AFFECTED |
| NORMAL x AFECTADO | AA and BB | A/A x B/B | 100% AB | 100% PORTADOR | 100% AFECTADO |
| CARRIER x CARRIER | AB y AB | A/B x A/B | 25% AA
50% AB 25% BB |
25% NORMAL
50% CARRIER 25% AFFECTED |
25% HEALTHY
75% AFFECTED |
|
PORTADOR x AFECTADO |
AB y BB | A/B x B/B | 50% AB
50% BB |
50% CARRIER
50% AFFECTED |
100% AFECTADO |
| AFFECTED x AFFECTED | BB y BB | B/B x B/B | 100% BB | 100% AFECTADO | 100% AFECTADO |
El color del pelaje en los perros está controlado por una amplia gama de genes diferentes que trabajan juntos. Estos genes a menudo se denominan “loci”. La dilución, o D-Locus, corresponde al gen de la melanofilina, MLPH, que está involucrado en la distribución del pigmento. Las mutaciones autosómicas recesivas del locus D dan lugar a una “dilución” de los colores oscuros del pelaje, volviéndolos más claros y plateados.
Cualquier combinación de dos alelos mutantes dará como resultado un pelaje diluido. Esta variante de la mutación D-Locus, designada como d^3, se encuentra en razas como el Chihuahua, el Mudi Húngaro y el Pumi Húngaro, el Galgo Italiano y el Shih-Tzu.
Los gatos birmanos tienen patas blancas claramente definidas (“guantes”) como parte de su estándar de raza. Este guante característico es causado por una variante en el gen KIT y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Un gato debe tener dos copias de la mutación para tener las patas blancas enguantadas. Además de los gatos birmanos, esta variante genética se produce en frecuencias más bajas en otras razas sin dar lugar al típico guante birmano.
Canine Degenerative Myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord. Neurodegenerative diseases are characterised by progressive loss of neurons in the central nervous system (CNS) which leads to deficiencies in function. In the case of DM, the affected region is the spinal cord, which results in ataxia (a loss of coordination). DM is similar in many ways to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in humans.
This variant of the disease, known as SOD1B or as Degenerative Myelopathy Exon 1, occurs specifically in the Bernese Mountain Dog. It is caused by an autosomal recessive with incomplete penetrance mutation to the gene SOD1. A related variant has been observed in a wide range of breeds. When testing a Bernese Mountain Dog for DM, it is important to test for both of these variants, as opposed to only one.