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Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD1) / Retinal Dysplasia (RD) – Labrador Retriever

Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD1) is a genetic disorder characterized by dwarfism and retinal dysplasia (RD), potentially leading to joint deformities and vision loss. It can be caused by a recessive mutation in the collagen, type IX, alpha 3 (COL9A3) gene and has been identified specifically in the Labrador Retriever. COL9A3 plays an essential role in healthy cartilage and eye development. Therefore, a mutation in this gene can lead to skeletal and ocular abnormalities. A related variant also occurs in the Northern Inuit Dog, Tamaskan and British Timber Dog breeds.

Cerebellar Ataxia (CA1, RALGAPA1-related) – Belgian Shepherd

Cerebellar Ataxia (CA1) is a neurodevelopmental disorder. It is caused by an autosomal recessive mutation in the Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1(RALGAPA1) gene. This gene is involved in the regulation of the activity of two small proteins, RALA and RALB. This regulation is crucial for controlling cellular processes such as growth, migration, and especially neuronal development. RALGAPA1 is highly expressed in areas of the brain that are essential for motor coordination. The mutation causes disruption of normal neuronal signalling and resulting in cerebellar ataxia in specific Belgian shepherd dogs.

Gen de rendimiento de palomas DRD4-1 Bst4CI

Dopamine is a so-called neurotransmitter. Many important physiological functions are mediated by dopamine and its receptors. The dopamine receptor type 4 (DRD4) gene has been scientifically proven to influence the racing performance of pigeons, making it a useful performance marker.

There are two point mutations in this gene: DRD4-Bst4CI (also known as DRD4-1 or DRD4a) and DRD4-MnlI (also known as DRD4-2 or DRD4b).
In this the DRD4-Bst4CI mutation is analysed, which has been linked to enhanced orientation and initiative. This mutation has a strong positive effect on races up to 600 km, particularly in heterozygous individuals. The other mutation is available as a separate test.

Gen de rendimiento de palomas DRD4-2 MnLI

Dopamine is a so-called neurotransmitter. Many important physiological functions are mediated by dopamine and its receptors. The dopamine receptor type 4 (DRD4) gene has been scientifically proven to influence the racing performance of pigeons, making it a useful performance marker.

There are two point mutations in the gene: DRD4-Bst4CI (also known as DRD4-1 or DRD4a) and DRD4-MnlI (also known as DRD4-2 or DRD4b).
In this test the presence of the DRD4-MnlI mutation is analysed. This mutation appears to influence character and perseverance, leading to improved performance in long-distance races in heterozygous individuals. The other mutation is available as a separate test.

Luxación primaria de lente – PLL

Primary Lens Luxation (PLL) is an eye condition in which the lens detaches from its normal attachments, leading to displacement (luxation), inflammation, glaucoma, and potential blindness. PLL is caused by an autosomal recessive mutation in the ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 (ADAMTS17) gene.

Enfermedad de sobresalto – Pastor americano miniatura

Startle Disease, also known as hyperekplexia, is a neurological disorder. Its main symptom is an exaggerated startle response that can result in episodes of sudden stiffness and collapse. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Miniature American Shepherd. It is caused by a recessive mutation to the gene GLRA1.

Osteopatía Craneomandibular (CMO) – Tipo Terrier

Craniomandibular Osteopathy (CMO), also known as Lion Jaw, is a developmental bone disorder that causes bony lesions on the skull. Occurring in West Highland White Terriers, Scottish Terriers and Cairn Terriers, it is caused by a dominant mutation with incomplete penetrance to the Solute Carrier Family 37 Member 2 (SLC37A2) gene.

Because of its occurance in the West Highland White Terrier, the disorder is also known as Westie Jaw.

A closely related variant of the disorder is found in the Basset Hound.

Vitamin D-Resistant Rickets (VDR) – Pug

Vitamin D Resistant Rickets (VDR or VDR1A), Type IA, is a hereditary disorder found in Pugs. It is primarily caused by an autosomal recessive mutation in the CYP27B1 gene. This gene encodes the enzyme responsible for converting vitamin D into its active form, making the gene essential for regulating calcium and phosphorus metabolism. In VDR1A, the mutation can make the enzyme inactive or less effective, which reduces or blocks the activation of vitamin D. As a result, young dogs may develop serious bone and teeth deformities, along with growth problems.

Amelogénesis imperfecta (AI) – Galgo

Amelogenesis Imperfecta (AI), also known as familial enamel hypoplasia (FEH), is an autosomal recessive hereditary condition caused by a mutation in the ENAM gene. This gene is involved in a process known as amelogenesis: the formation and deposition of enamelin, which is an important component of the enamel of the teeth. This variant of the disorder is found in the Italian Greyhound.

Polineuropatía (LPN1)

A hereditary vorm of polyneuropathy (PN) is a disorder seen in Leonbergers and Saint Bernards. It affects the peripheral nerves and is similar to Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease in humans. This severe, progressive condition usually starts in young dogs and leads to reduced exercise tolerance, gait problems, muscle loss in the hind limbs, and sometimes noisy or labored breathing due to malfunction of the nervous system. This form of PN is caused by a recessive mutation in the ARHGEF10 gene.

Síndrome Miasténico Congénito (CMS) – Heideterrier

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion. This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene CHRNE, and is found in the Heideterrier. A closely related variant occurs in the Jack Russell Terrier.

Síndrome miasténico congénito (CMS) – Pointer Danés

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion.

Delayed Postoperative Hemorrhage (DEPOH, SERPINF2-related)

Delayed Postoperative Hamorrhage (DEPOH) is an inherited bleeding disorder primarily observed in Greyhounds and Scottish Deerhounds. It is associated with a mutation in the Serpin Family F Member 2 (SERPINF2) gene, which affects the function of alpha-2 antiplasmin, a key inhibitor of blood clot breakdown. As a result, affected dogs initially form normal blood clots after surgery or trauma, but these clots are broken down prematurely, leading to delayed bleeding. The condition is inherited in an autosomal dominant manner with incomplete penetrance. Dogs carrying one copy of the variant have a moderately increased risk of developing clinical signs, while dogs with two copies have a higher risk.

Muzzle Length (Brachycephaly, BMP3-related) – Dog

Brachycephaly or muzzle length in dogs is amongst others due to a mutation in the bone morphogenetic protein 3 (BMP3) gene. This gene helps form the bones in a dog’s face and skull and having the mutation causes the face to be shorter, which gives dogs of specific breeds their brachycephalic (short, flat-faced) appearance. This can also cause health problems like breathing difficulties in Bulldogs, Pugs, French Bulldogs, Boxers, and other breeds with short faces. The BMP3 mutation is just one of the factors influencing the structure of the face in dogs. Therefore it is marked as a multifactorial trait.

Perfil de ADN – Llama / Alpaca

Este producto contiene un perfil de ADN para un solo animal.

Se establece un perfil de ADN utilizando marcadores de ADN. El perfil de cada muestra se almacena en una base de datos y se puede representar como un código de barras, que es único para cada individuo. Este perfil de ADN sirve para la verificación de la filiación, lo que implica una comparación de la información genética presente en una descendencia con la de los padres potenciales. Para una verificación precisa de la filiación, toda la información genética de la descendencia debe ser rastreable hasta la combinación de la madre y el padre. En la mayoría de los casos, la fiabilidad de este análisis supera el 99,5 por ciento.

Además de la verificación de la paternidad, se puede emplear un perfil de ADN para confirmar la identidad de un individuo. La fiabilidad de este tipo de análisis es extremadamente alta, ya que requiere una coincidencia exacta de toda la información genética entre dos muestras.

Perfil de ADN – Paloma

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Perfil de ADN Gato – SNP (ISAG 2020)

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Hay dos tipos de marcadores disponibles para la elaboración de perfiles de ADN y la verificación de parentesco: marcadores STR (microsatélites) y marcadores SNP. Estos marcadores se basan en diferentes tecnologías y sus resultados no son intercambiables. Si no está seguro de la diferencia entre estos conjuntos de marcadores, comuníquese con nosotros antes de solicitar una prueba para determinar qué tipo de marcador es necesario para realizar el perfil de ADN o la verificación de parentesco.

Perfil de ADN Gato– STR + SNP (ISAG 2020)

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Perfil de ADN Gato – STR

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Perfil de ADN Perro – ASCA (SNP)

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